最近有许多关于“女性DMD”的咨询。这里有必要与大家聊聊，女性DMD与症状性携带者（或者称为显性携带者，Manifesting Carriers）。有些人把这两个概念混在一下，其实，原则上这还不是一件事。
真正的女性DMD极其少见！大约每5000万个女孩中才可能有1个DMD。
因为女孩只有在她的两个X染色体都有DMD基因缺陷的情况下才会发生DMD。
这种极为罕见的事件一般只有在下面的情况下，才会发生：
1）女孩从她母亲的一条X染色体上继承了一个有缺陷的DMD基因，并在她的另一条X染色体上产生了一个自发突变。
2）女孩带有健康DMD基因的那个X染色体失活了（“关闭”），而她另一条X染色体上遗传了一个有缺陷的DMD基因。
3）女孩的父亲是患有DMD的男性，母亲是携带缺陷DMD基因的女性（“携带者”）。
4）女孩的两条X染色体上的DMD基因都发生了自发突变。
症状性携带者指的是：一些携带有缺陷DMD基因的女性，伴有非常轻微的DMD症状，包括疲劳、CK增高、轻度肌肉无力和抽筋等。此外，还需要注意，作为携带者的女性，患心脏病的风险是增加了的。
女性生殖系嵌合体：
生殖系嵌合体是指：母亲卵子细胞中的DMD基因存在突变。这种突变在母亲其他细胞中没有发现，所以抽血检测不出来。突变只存在于她的（全部或部份）卵细胞中。
所以对于没有检测出DMD基因突变携带的女性，如果存在生殖系嵌合的情况下，仍然能够将有缺陷的DMD基因传递给她们的孩子。
注意：大约15%的杜氏家族男孩的母亲，可以通过这种（女性生殖系嵌合体）方式将有缺陷的DMD基因传递给他们的孩子。
参考文献：https://www.duchenneuk.org/girls-living-with-duchenne