为什么只因为一个碱基的改变就会引发镰刀型贫血症？改变一个碱基只是导致使GAA变成GUA啊 这样只不过改变了一个氨基酸 为什么会使红细胞变型 还有这个突变使不是在受精卵生长过程中产生的 如果只是成人的一个体细胞发生了基因突变会造成什么后果吗？ 望高手解答 P.S 鄙人只是一个高中生 也许问题很弱智 请不要笑话我 对了 等位基因不是位于同源染色体同一位置控制相对性状的一对基因吗? 人类是二倍体 那么一对染色体上同一位置应该只有一对等位基因啊 那复等位基因是怎么回事? 望详解 

这问题..其实我也是一个高中生..但我觉得啊..(有可能不对, 说错的话谅解下)DNA复制的过程或是说RNA转录的过程中其实突变是很普遍的可是我们人体中相关蛋白有识别能力可以修复突变的遗传信息这样最终得到的还是个正常的所需要的氨基酸可是如果身体有病 蛋白质失去了修复的能力的话就无法正常翻译遗传信息所需的氨基酸就合成不了合成的是人体不需要的就会引起一些症状.病什么的下面的问题, 我貌似还没学到无法回答了..

谢谢你 我已经问过老师了

这个请看普通生物学426~428页陈阅增的解释还行

http://www.dysygz.com/jyzrw/2004c/jxzyg/sw/2/23/1/kzzl4.htm突变产生的血红蛋白质分子结构改变的一种分子病。患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形），失去输氧的功能，许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血，甚至引起病人死亡。　　镰刀型细胞贫血症的突变基因，是1949年确定的，随着分子遗传学的进展，到1957年终于由英国学者英格兰姆阐明了它的分子机制。原来正常成人血红蛋白是由二条链和二条链相互结合成的四聚体，链和链分别由141和146个氨基酸顺序连结构成。英格兰姆发现镰刀型细胞贫血症是因为链中第六个氨基酸发生变化引起的。正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸，而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸。英格兰姆的这一发现，使遗传机制的研究从基因水平深入到分子水平，在不到20年的时间里，就发现了100多种血红蛋白的分子突变型，都是因为蛋白质多肽链上个别氨基酸变化引起的分子突变。蛋白质多肽链中个别氨基酸的变化，归根到底是遗传物质DNA中个别碱基的改变。如镰刀型细胞贫血症，就是遗传物质DNA中一个CTT变成CAT，即其中一个碱基T变成A，以致产生病变。患者常有严重而剧烈的骨骼、关节和腹部疼痛的感觉。　　这种病常见于非洲和美洲黑人。人们在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀型细胞杂合基因型个体对疟疾的感染率，比正常人低得多。这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于死亡。因此，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。这一实例，也说明基因突变的有害性是相对的，在一定外界条件下，有害的突变基因可以转化为有利。

镰刀型细胞贫血症 [ 2007-5-9 15:26:00 | By: 江兆洪 ] 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现,他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来,人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中,在非洲黑人中的发病率最高,在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地,发病人数也不少,在我国的南方地区也发现有这类病例。1928年,人们就已经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。后来证实,它是一种常染色体隐性遗传病。1949年,一位曾经两次获得诺贝尔奖金的美国著名化学家鲍林(Li.C.Pauling,1901—),在美国的《科学》杂志上发表了题为《镰刀型细胞贫血症cc一种分子病》的研究报告。他在文章中写道:“在我们的研究开始之时,有证据表明(红细胞)镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。鲍林将正常人、镰刀型细胞贫血症患者和镰刀型细胞贫血症基因携带者的血红蛋白,分别放在一定的缓冲溶液中电泳,发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同,而携带者的血红蛋白的电泳图谱,与由正常人的和患者的血红蛋白以1:1的比例配成的混合物的电泳图谱非常相似。鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。正常的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体,其中每条肽链都以非共价键与一个血红素相连接。α链由141个氨基酸组成,β链由146个氨基酸组成。镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。1956年,英格拉姆(Ingram)等人用胰蛋白酶把正常的血红蛋白(HbA)和镰形细胞的血红蛋白(HbS)在相同条件下切成肽段,通过对比二者的滤纸电泳双向层析谱,发现有一个肽段的位置不同。这是β链N末端的一段肽链。也就是说,HbS和HbA的α链是完全相同的,所不同的只是"链上从N末端开始的第6位的氨基酸残基,在正常的HbA分子中是谷氨酸,在病态的HbS分子中却被缬氨酸所代替。在HbS中,由于带负电的极性亲水谷氨酸被不带电的非极性疏水缬氨酸所代替,致使血红蛋白的溶解度下降。在氧张力低的毛细血管区,HbS形成管状凝胶结构(如棒状结构),导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)。这种僵硬的镰状红细胞不能通过毛细血管,加上HbS的凝胶化使血液的黏滞度增大,阻塞毛细血管,引起局部组织器官缺血缺氧,产生脾肿大、胸腹疼痛(又叫做“镰形细胞痛性危象”)等临床表现。

镰刀形细胞贫血症在非洲某些地区居然是自然选择的结果，是与疟疾抗争的产物。Hbs纯合子；β6Valβ6Val Hbs杂合子；β6Gluβ6Val ；正常人β6Gluβ6Glu童年死；抗疟疾 死亡分布年龄广；抗疟疾 长寿；一得疟疾立即死疟疾杆菌只能利用正常人的Hb，不能利用Hbs，所以Hbs者是不感染疟疾的。在该地，Hbs纯合子和正常人都经不起自然选择，只有Hbs杂合子存活了下来

不错~

复等位基因就是一组等位基因中的“选项”不仅只有两个。比如：人的血型可分为A,B,AB和O型，这其中控制血型的一组等位基因（位于第九对染色体上）就有三种不同的“元素”任选其二组合而成，这三种候选“元素”分别是I(A),I(B)和i。它终究是组成了人（二倍体）的一组等位基因，像这样等位基因的就叫复等位基因。