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认识造血干细胞移植。 转自http://www.tag.org.cn/广东省地中海贫血防治协会 造血干细胞是一类可以分化成多种血细胞的多能干细胞。如用正常的造血干细胞替代有患者原有的造血干细胞,则能生产正常的红细胞,治愈地中海贫血。 造血干细胞移植必须要有人类白细胞抗原(HLA)相合的供者。最好的供者是患者的兄弟姊妹,每个兄弟姊妹与患者完全相合的机率是1/4.此外少数父母或其他亲属也可能有相合的机会。与患者完全无血缘关系的人群当中,HLA完全相合的机率是万分之一至十万分之一。目前我国无关供者主要来自中华骨髓库和台湾骨髓库。HLA完全相合的造血干细胞移植风险较小,成功率高。 造血干细胞的来源包括骨髓、外周血和脐血。采集骨髓是在麻醉下用骨髓穿刺针从供者的髂骨中抽取;采集外周血干细胞需要先给供者注射刺激因子,将供者骨髓中的造血干细胞动员到外周血中,然后再经过干细胞分离机分离;采集脐血就是将胎盘血收集并保存起来。由于脐血当中的造血干细胞较少,因此对重型β-地中海贫血来说移植难度较大。采集干细胞对于供者来说是无害的。 造血干细胞移植需要先对患者进行“预处理”。用大剂量的化疗将患者的骨髓细胞全部杀死,腾出骨髓的空间,然后将供者的造血干细胞通过静脉输血的方法输入患者体内。当供者的造血干细胞在患者体内稳定植入后,患者的血红蛋白将逐步上升并维持在较为正常的水平,从而无需再进行输血治疗。造血干细胞移植后患儿将服用半年左右的抗排斥药物,以后将可以如正常人一样生活。
[相关新闻]甘肃第三代试管婴儿将于明年2月前后诞生 2008年06月26日 02:04兰州晨报【大 中 小】 【打印】本报讯(记者 赵汇)既要保证不孕夫妇有孩子,还要让不孕、不育和有遗传缺陷的育龄夫妇得到健康的后代——这只有第三代试管婴儿技术能做到。6月25日,从兰大一院生殖医学研究中心暨甘肃省生殖医学研究所传出好消息:该中心已对1例反复流产及1例原发不孕6年的患者实施了该项技术。经活检分析后的胚胎移植回母体后成功妊娠!“第三代试管婴儿”将于明年2月前后诞生。这也宣告我省成为西北地区唯一一个掌握这一先进试管婴儿培育技术的省份。该课题负责人张学红告诉记者,试管婴儿技术创立于1976年。第一代试管婴儿技术主要针对因女性输卵管障碍造成的不孕症。第二代试管婴儿技术则不仅适用于女性输卵管不孕症,还能帮助解决因男性精子质量低下导致的不孕。而第三代试管婴儿技术(即胚胎着床前遗传病诊断和染色体检查)可以有效地防止患有遗传性疾病的胎儿出生。“第三代技术”是在试管中培育出若干个胚胎,在胚胎植入母体之前,按照遗传学原理对这些胚胎作诊断(此方法简称PGD),从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体。 它不仅能把3000多种人类已知的遗传病挡在生命的大门外,同时也大大降低了人们担心非自然怀孕导致胎儿不正常的心理压力。符合优生条件的胚胎是这样被筛选出来的:在了解男女双方的遗传特征后,就可以对试管培育的胚胎细胞进行基因检测,选择无致病基因的胚胎植入子宫,从而避免遗传病孩出生。很多遗传性疾病都可以使用这种PGD 方法避免遗传给后代,譬如血友病、色盲、地中海贫血、先天愚型等等。据了解,中心自2005年开始进行“胚胎种植前遗传学诊断在优生中的应用研究”课题研究,在体外受精-胚胎移植技术的基础上,逐渐摸索,掌握了胚胎卵裂球活检技术。5月初,医务人员对取出的卵裂球进行荧光原位杂交分析,挑选活检后的正常胚胎继续培养发育,最后将2-3枚染色体正常的活检后的胚胎移植回母体。
地中海贫血的并发症. ---过量铁质积聚长 期 输 血 会 造 成 铁 质 沉 积 而 过 量 铁 质 的 积 聚 会 对 多 个 器 官 造 成 破 坏 。 主 要 受 影 响 的 包 括 心 脏 、 肝 脏 、 胰 脏 和 各 个 内 分 泌 器 官 。 病 者 会 出 现 心 脏 衰 竭 、 肝 硬 化 、 肝 功 能 衰 退 、 糖 尿 以 及 因 为 多 种 内 分 泌 失 调 而 变 得 身 材 矮 小 和 发 育 不 全 等 等 。---输血引起的反应常 见 输 血 时 引 起 的 不 良 反 应 包 括 发 热 、 发 冷 和 出 红 疹 等 。 较 严 重 的 反 应 如 急 性 溶 血 、 气 管 收 缩 和 血 压 下 降 等 虽 然 甚 少 出 现 , 但 绝 不 能 忽 视 。---经输血而传染的疾病经 输 血 而 传 染 的 主 要 是 过 滤 性 病 毒 疾 病 。 虽 然 在 输 血 整 个 过 程 中 , 多 重 的 预 防 措 施 已 把 传 染 的 机 会 减 至 极 少 , 偶 然 亦 有 因 输 血 而 感 染 丙 型 和 乙 型 肝 炎 的 例 子 。 至 于 爱 滋 病 毒 的 传 染 , 可 说 是 极 为 罕 见 。 以 上 三 种 病 毒 中 , 只 有 乙 型 肝 炎 可 以 靠 有 效 的 疫 苗 预 防 。---脾脏发大在 长 期 贫 血 和 溶 血 的 刺 激 下 , 不 少 重 型 和 中 型 贫 血 病 者 都 会 出 现 脾 脏 发 大 的 问 题 。 过 大 脾 脏 会 使 贫 血 加 剧 和 令 病 者 需 要 接 受 更 大 量 的 输 血 而 导 致 更 严 重 的 铁 质 积 聚 。 及 时 把 发 大 的 脾 脏 切 除 往 往 能 令 情 况 改 善 。 ---胆石的形成长 期 溶 血 令 地 中 海 贫 血 病 人 比 一 般 人 更 容 易 患 胆 石 。 患 有 胆 石 的 病 人 可 能 经 常 出 现 右 上 腹 痛 、 皮 肤 、 眼 白 变 黄 和 茶 色 小 便 等 的 病 徵 。
地中海贫血病人日常生活需知。 本疾病在婴幼儿期或儿童期起病,属于慢性进行性贫血,可伴有黄疸及生长发育落后,伴有不同程度的肝脾肿大,以脾大明显,往往有家族史。 1、轻型病例无需治疗。 2、重型病例:定期输血以维持红蛋白100g/L或以上,以保证小儿正常生长发育需要,同时补充各种维生素。 3、反复输血的患儿应在医生指导下使用去铁敏清除体内多余的铁。 4、可用羟基料、异烟胼等药物治疗,改善患儿临床症状。 5、经以上治疗疗效不满意,贫血严重,肝脾明显肿大者,可行脾切除或脾栓塞治疗。 6、本病是常染色体不完全显性遗传性疾病。目前尚无特殊的治疗方法,一旦确诊为此病,需注意以下几点: (1)病儿不要服用磺胺抗疟药物或具有氧化性作用的药物,以防急性溶血的发生。 (2)家庭中有患本病者,其他成员必须到医院进行有关方面检查,以明确有无患病。 (3)婚前进行检查,避免轻型地中海贫血患者婚配。 (4)根据病史进行产前检查,如确诊本病,应终止妊娠。 (5)患儿应即到医院找医生诊治,在医生指导下服用药物,缓解症状。 (6)不要轻信社会医生“包治”的谬论。 7、注意: (1)注意休息和营养。 (2)积极预防感染,避免使用具有氧化作用的药物。 (3)纠正贫血以保证患儿正常生长发育。 (4)预防含铁血黄素沉着症。 (5)必要时手术治疗。 (6)不要乱服药物
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