苯丙酮尿症吧
关注苯丙酮尿症患儿成长
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78
2023-05-30
晴天霹雳，孩子9岁半了，查出疑似苯丙酮尿症，请帮忙提提建议！
我孩子9岁半了，其他方面都基本正常，就是头发有点黄。之前也去过南京大小医院检查，医生都说没什么问题，多补点钙，补点辛......,于是，一家人幸幸福福的过……
🧑jameschan313
17
2023-05-30
有人能看懂吗 谢谢
出生日期：2023-04-19 取样日期：2023-04-22 检测项目：常见遗传病基因致病变异检测 检测结论 未发现检测范围内相关疾病的发病高风险，但检……
🧑孤寂所以独行
16
2023-05-27
我已经渐渐接受孩子可能就是PKU了，虽然还在等基因结果.但是
我已经渐渐接受孩子可能就是PKU了，虽然还在等基因结果.但是八九不离十了.痛哭过想过为什么是我.老天为什么不公，可哪有那么多为什么。
🧑😘😘Ling
11
2023-05-26
高苯丙氨酸血症
宝出生50多天医院通知血值3.83偏高让复查，后面复查是4.75/4.9/4.2/3.44/4.39，宝宝四个月的时候头发黄担心是bh4缺乏症做了尿液检查……
🧑贴吧用户_Q154QAK
22
2023-05-23
小孩早产，36周整出生，出生体重1860克。足底采血两次没过。
小孩早产，36周整出生，出生体重1860克。足底采血两次没过。11月18日初次足底采血苯丙氨酸162.06，12月1日第二次足底采血苯丙氨酸200.42。……
🧑李小佑🍼
5
2023-05-09
Pku婴儿，6个月辅食该怎么添加呢
宝宝到了添加辅食的时候了，跪求大家分享
🧑会飞的蜗牛。
3
2023-05-08
精选择需谨慎，伤害不可逆转！
选择需谨慎，伤害不可逆转！
🧑石斑鱼🍼
217
2023-05-12
精本群帮助指导新确诊患者，或疑似患者，仅限苯丙酮尿症。近年来筛
本群帮助指导新确诊患者，或疑似患者，仅限苯丙酮尿症。 近年来筛查普及扩大，不排除有新生儿发育不全而导致的初筛血值异常而被召回，但一般通过初筛血值可进行基本……
🧑爱笑的喵喵乖乖
3
2023-04-29
孩子早产儿生下来3斤1两，今天医院说2.77让复查，担心啊
不知道会不会是，今天给网上看了身上都哆嗦了
🧑aabbftan
3
2023-04-29
短信说2.77去，看单子又3.几到底怎么算啊
昨天接到短信说是2.77今天复查，结果去看给了个这，我换算一下成3.1了，我去问大夫，也不耐烦了说换算不一样，反正就是高，这到底是多少啊？
🧑aabbftan
26
2023-04-24
哎！已经确诊BH4缺乏症… 各位大佬求助
哎！侄女已经确诊BN4 缺乏症， 才3个月！ 天降横祸，家里条件不好， 根本生不起这样的病！ 求BH4 輔酶錠代购渠道！ 只能吃这个药了！ 另外大家有什么……
🧑呼啦呼啦圈😂
2
2023-04-24
求台湾版BH4购买渠道
科望现在很难买到，如果有台湾版BH4购买渠道的亲，麻烦私信下，感谢感谢🙏
🧑huiyang02
41
2023-04-21
精寻找2020.5.7批次特奶的服用家庭
#寻找2020.5.7批次特奶的服用# 今天有点出离愤怒了！一个刚刚确诊的宝宝，父母一直困惑，为什么血值居高不下，已经全特多日了，为什么血值一直恒定18.……
🧑爱笑的喵喵乖乖
23
2023-04-17
有没有复查好多次的可以交流一下嘛
我妹妹明天就十个月了 十几天的时候就通知说可能是pku要求去复查 后来说确诊了是 但是可能是更严重的bh4缺乏症 然后父母带着妹妹去上海做了检查 父母都是……
🧑想吃唐僧肉肉肉
6
2023-04-16
有懂的吗给看看
有懂的吗给看看
🧑晚安伤晚
197
2023-04-15
国外第一批PKU治疗者，以及怀孕生孩子的pku。给刚知道的父母打气
因为看到不断有刚发现孩子是pku的父母，我感同身受。以前发的那个帖子不知道为啥被百度删除了，也找不回来。我把目前看到的一些信息发出来，大家可以看看。 下面……
🧑春天会来😄
4
2023-04-12
第三天初筛8.76，第十一天复查9.01，比值6.多
第三天初筛8.76，第十一天复查9.01，比值6.多，今天做尿检抽血，医生让先吃沙丙蝶呤做负荷，这个后天才能吃上。请问后续有降低的可能吗
🧑贴吧用户_GS9MeVD
12
2023-04-11
精本吧吧规，入群必看
1.首先请无条件遵守百度贴吧规定
🧑爱笑的喵喵乖乖
50
2023-04-10
请教大家一个问题，我家娃目前42天，两次测血为3.4和2.9
请教大家一个问题，我家娃目前42天，两次测血为3.4和2.9，尿检结果新蝶呤值为0.25，生物蝶呤为0.07，比值21.5左右。大夫无法判断是经典型还是B……
🧑keke89758
12
2023-04-07
孩子复查结果出来了，吧友可以帮忙看下吗？
🧑TN♤🐒
34
2023-04-07
收到复查通知了,紧张中
上午接到省疾控的电话,宝宝的值是2.4,22号出复查结果,有没有人知道2.4高不高,求助啊！我和老婆都是一下午两眼泪汪汪.
🧑山林筱
8
2023-03-31
有会看基因报告的吗，能帮我看看吗，孩子是哪种类型
🧑匿名者😡
3
2023-03-30
请问群主我这是什么类型
请问群主解惑 宝宝一个半月多
🧑zc1987817
21
2023-03-16
请问有没有北京地区的苯丙酮尿症微信群，宝宝14天的时候初筛3
请问有没有北京地区的苯丙酮尿症微信群，宝宝14天的时候初筛38.2，复诊结果还没出来，感觉基本确诊了，想多了解一些这方面的信息
🧑贴吧用户_76E6ybJ
13
2023-03-20
请各位帮忙看一下基因报告，这个可以确诊分型吗？
🧑贴吧用户_QJMUyU5
0
2023-03-18
复查医生说三十多有报告单吗，
两筛是三点多，然后复查医生说三十多，让去做基因检测。 复查结果报告单也没看，公众号号上结果也查不到，有没有报告单额
🧑晚安伤晚
15
2023-03-15
求助帖，初查3.6 复查4.92 有没有事啊？ 特别担心
宝宝9月25日剖腹产 男孩 37+4 初查足跟血数值3.6 通知去复查 10月10日复查 结果4.92 医生说是轻度苯丙尿酮症 今天采的血 做基因检测 明……
🧑紫ლ月
5
2023-02-17
帮忙看下严重不
哪位大神能看懂基因报告，帮忙看一下
🧑打飞的荷包蛋
11
2023-02-04
初筛值2.04，复查2.17，
初筛值2.04，复查2.17，指数偏高一点，但没通过，尿检也偏低，是不是确诊了？我想问指数偏高一些也不能排除BH4缺乏型的？！
🧑乃司徒米
6
2023-01-29
大家给看看
初筛3.3，复查窜连结果今天出的
🧑夜半独步微凉
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