level 5
请教大家一个问题,我家娃目前42天,两次测血为3.4和2.9,尿检结果新蝶呤值为0.25,生物蝶呤为0.07,比值21.5左右。大夫无法判断是经典型还是BH4,需要做基因检测,不知道群里有没有类似情况的可以判断的,谢谢!
2019年07月10日 12点07分
1
level 4
如果超过6的话能做负荷实验,就不必做基因了。基因出来的太慢
2019年07月12日 13点07分
4
嗯,不到6,昨天去看诊也听一个患者这么说的,不到六去北京也不给做负荷实验
2019年07月13日 08点07分
level 7
尿分型好多都不准,我家也是分型错误后来基因查的,建议做基因最准确,毕竟是关系到孩子的生长发育。
2019年07月20日 09点07分
8
嗯,是啊,目前也是在等基因结果了,中间又查了一次氨基酸分析,好几个值都偏高一点,真是无奈
2019年07月26日 09点07分