苯丙酮尿症吧

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03-27

置顶精问初筛血值的进来看

正常人血值1以下，携带者高一点2以下，初筛2以上会被召回复查。初筛2点几，可能因新生儿发育不全而导致血值高于正常人，一般复查可通过，即使复查不过，也只是……

🧑爱笑的喵喵乖乖

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2024-09-05

置顶本吧按吧规封禁所有广告人员，包括拉人头进交流群的，请保护好自己

请各位保护好自己与家人，误信虚假宣传，造成不必要的金钱与心理损失

🧑爱笑的喵喵乖乖

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07-11

尝试开发面向苯丙酮尿症患者的ai问答工具，在联系患者上遇到困难

各位吧友好，我是北京大学公共卫生学院的学生杨硕，最近我和我们的学生团队立项了一个暑期项目，希望开发一款面向苯丙酮尿症患者的支持性ai问答工具，因此希望能联……

🧑byxcsyyczb

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2022-02-10

初值8，复诊13，准备做基因检测，真是想死的心都有。

现在心如刀绞，女儿早出生半个月，鼠宝宝，三天采足底血，二十五天的时候接到通知说是血样高有8点多，复查结果七号接到通知说是13点多，一次次侥幸的希望是误诊，……

🧑花天王X

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03-28

精确诊血值6以下请遵守吧规！

确诊血值6以下，定期随访观测血值即可，其他普通普通孩子喂养，本贴吧不再另行讨论。确诊血值6以下轻苯家长请勿随意指导，可能会误导孩子及时治疗！！！

🧑爱笑的喵喵乖乖

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03-26

做了2年的志愿者，一些话告诉父母

2年前，因为自己小孩检查苯丙氨酸偏高，急得自己把相关的所以国内外医学文献看完看懂，后来得出结论是没事。之后，贴吧里分享了经验，很多人加我微信，了解这个苯丙……

🧑724856660

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03-18

串联质谱比值阳性，还需要做基因检查才能确认吗

串联质谱比值阳性，是否还需要做基因检查呢？如果要的话，有什么医院推荐，我们是广西，附近有什么医院吗。另外，检测是必须到医院还是可以寄血样之类？各种迷……

🧑晓蛙王子

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02-24

求助吧友，初筛和复查都异常

孩子足底血初筛114，复查148，但是我看phe/tyr比值正常了，精氨酸上涨，请问各位这是什么情况？医生说bh4缺乏症也会缓慢往上涨，我家宝宝会是这种吗……

🧑贴吧用户_GJa15QW

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2023-07-08

精血值6以下，请不要找我。轻苯随访即可。确诊6以上2020年新

血值6以下，请不要找我。轻苯随访即可。确诊6以上2020年新生患儿，可私聊，指导喂养群。吃药型，可私聊，转送BH4群。

🧑爱笑的喵喵乖乖

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01-01

求大佬看一下

医生说是确诊了，各位能看出来是哪个分类吗？谢谢了

🧑😈恩赐解脱😈🔥

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2024-12-20

接下来该怎么办

孩子出生足底血值6，复查足底血9.8，已经到省妇幼抽血做基因，给开了特奶，让吃着特奶等结果。可能因为这个病比较少，感觉医生和护士特别不专业，问去哪里抽血也……

🧑王者荣_耀_

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2024-10-16

今天去拿第二次结果医生说确诊了

明天抽血做分型，心累，怎么办啊

🧑我不是_羊

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2024-08-30

请问补贴政策去哪里咨询

7月出生足底血筛查出来的。听说每个地方有补贴政策，完全不知道有什么补贴政策啊，应该咨询哪里呢？

🧑shujian159

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2024-08-28

有pku的交流群吗，可以拉下吗。

🧑贴吧用户_7W9D9b2

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2024-08-24

精什么是苯丙酮尿症

很久没发贴了，写这个的原因在于，社会的认知与接纳度的提高，普筛的普及，以及在宝宝人生中遇到任何想了解关于什么是苯丙酮尿症的人，可能是亲人，可能是朋友，也可……

🧑爱笑的喵喵乖乖

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2024-08-07

说给新生儿父母的话

我是黑龙江的，我家的孩子今年15了，新生儿筛查第一年实行，我家孩子是本地区发现的第一例，刚发现的时候，也像大多数家庭一样，感觉无法面对今后的生活，这是一大……

🧑老陶烤鱼

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2024-08-01

谁有苯丙酮尿症基因群？拜托拉我进去吧🙏！我家基因是c.131

谁有苯丙酮尿症基因群？拜托拉我进去吧🙏！我家基因是c.1315+6T>A c.728G>A(P.R243Q)，有和我家宝宝一样的基因吗？向你们请教学习一下……

🧑吉祥星✨

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2024-08-01

6月26的小宝宝，初筛698.7umol/l

6月26的小宝宝，初筛698.7umol/l，上海新华医院复查中，bh4负荷试验已做，大概率经典型，父母两人隐性基因均为PAH型，求拉群！！

🧑fb0421♤

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2024-07-27

孩子出7月1日足底血筛查，

急死人了。孩子出7月1日足底血筛查，7.17日，2次7.25日，3次 3次复查都是想足底血苯丙氨酸高，发现疑似苯丙酮尿症，祖上家里没有一例啊。真急人

🧑星空么么哒🐑

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2024-07-10

BH4缺乏症

60天宝宝基因检测确诊了BH4缺乏症，求喂养交流群，特奶一直在吃～

🧑爆笑校园在路上

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2024-06-14

羊穿后位点报告，求助咨询一下PAH基因位点

🧑陈甸甸☜

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2024-06-14

有人会看基因检测吗，可以帮忙分解一下吗，急求

🧑贴吧用户_08UXQ34

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2024-06-13

苯丙酮尿症女性备孕食谱求推荐 #苯丙酮尿症 #女性备孕 #食谱

请问下大家，苯丙酮尿症女性想要孩子，在备孕期间有食谱推荐吗？那些可以吃，哪些不可以吃？谢谢大家

🧑WW旺仔先生

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2024-05-31

苯丙酮尿症患者吃的，蛋白粉，米，面，市场有卖的吗？

🧑123321wj2

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2024-05-27

求大神帮忙解读一下基因报告，拜谢！

有哪位大神能给解读一下这个基因结果，孩子这个基因点位突变的厉害吗？医生解释的都听不懂

🧑贴吧用户_5NK5NKJ

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2024-05-27

有会看基因检测的吗？寻求帮助

🧑贴吧用户_75t5VNW

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2024-05-24

大家孩子的性格怎么样

有没有长得比较大的苯丙酮尿症孩子？他们的性格都怎么样啊我们家的是好动易怒注意力不集中

🧑朕的江山℉

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2024-05-14

家人们，2岁半才确定！#康复训练#康复训练给个好的建议

我家孩子属于失察！2岁半才发现！现在智力测试属于18个月！说话会说叠词！其他话想说，但是表达不清楚！急的咬自己！爱动！给个干预的好建议！

🧑人生棋过河卒