请问补贴政策去哪里咨询
苯丙酮尿症吧
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shujian159 楼主
7月出生足底血筛查出来的。听说每个地方有补贴政策,完全不知道有什么补贴政策啊,应该咨询哪里呢?
2024年08月07日 09点08分 1
level 3
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。这意味着,患者必须从父母双方各继承一个突变的PAH基因,才会表现出PKU的症状。PAH基因负责编码苯丙氨酸羟化酶,这种酶在苯丙氨酸代谢过程中起关键作用。当PAH基因发生突变时,酪氨酸合成受阻,导致苯丙氨酸在体内积累。
目前已知有超过400种PAH基因突变与PKU相关。突变类型的多样性使得PKU的诊断和管理变得复杂,但也为基因检测提供了重要的依据。
2024年08月28日 09点08分 2
你对基因很了解吗?我们小区连续出现了三个pku!这就很费解了
2024年08月30日 02点08分
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