bmd和dmd的表现有什么不同?
bmd吧
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level 5
2025年05月30日 12点05分 1
level 5
DMD:
起病年龄早:通常在2-5岁出现症状,如运动发育迟缓、步态异常。
进展迅速:10-12岁丧失独立行走能力,需依赖轮椅;20岁左右因呼吸肌萎缩或心肌病死亡。
生存期短:未经治疗的患者平均寿命不超过30岁。
BMD:
起病较晚:多在5-15岁出现症状,部分患者甚至成年后确诊。
进展缓慢:病情恶化速度仅为DMD的1/10,多数患者终身保持行走能力,寿命接近正常人群。
2025年05月30日 12点05分 2
level 5
DMD:
近端肌群为主:优先累及骨盆带肌(如臀肌、股四头肌)和肩胛带肌,导致“鸭步”(行走时骨盆摆动)和“翼状肩胛”(肩胛骨突出)。
假性肥大显著:腓肠肌(小腿后侧)因脂肪和结缔组织增生而异常肥大,触之坚韧。
肌肉萎缩严重:四肢近端肌肉萎缩明显,后期出现关节挛缩和脊柱侧弯。
BMD:
受累模式相似但程度轻:同样累及近端肌群,但肌肉无力和萎缩较轻,假性肥大可能不明显。
手部小肌肉受累:部分患者以手部精细动作障碍为首发表现(如握笔困难)。
2025年05月30日 12点05分 3
level 5
DMD:
心脏受累普遍:90%的患者出现心肌病(如心肌纤维化、心律失常),多在疾病晚期(青少年期)加重。
呼吸衰竭为主因:呼吸肌萎缩导致咳嗽无力、反复肺部感染,最终需依赖呼吸机。
BMD:
心脏受累较少见但严重:仅约10%的患者出现心肌病,但一旦发生可能进展为心力衰竭。
呼吸系统受累轻:多数患者无需长期机械通气,部分晚期患者可能需辅助呼吸。
2025年05月30日 12点05分 4
level 5
DMD:
智力障碍常见:约30%的患者存在轻度至中度智力发育迟缓,伴学习障碍、注意力缺陷或多动症(ADHD)。
行为问题:部分患者可能出现焦虑、抑郁或自闭症倾向。
BMD:
认知功能正常:绝大多数患者智力正常,仅少数出现轻度学习困难。
心理影响较小:疾病对情绪和行为的影响通常较轻。
2025年05月30日 12点05分 5
level 5
DMD:
血清肌酸激酶(CK)显著升高:常超过正常值20-100倍,反映肌肉大量破坏。
基因突变类型:多为大片段缺失或无义突变,导致抗肌萎缩蛋白完全缺失。
BMD:
CK升高幅度较低:通常为正常值10-50倍。
基因突变类型:多为微小突变(如点突变、框内缺失),允许部分功能蛋白表达。
2025年05月30日 12点05分 6
level 5
DMD:
支持性治疗为主:包括激素治疗(如泼尼松)、物理治疗、呼吸支持及心脏监测。
预后较差:多数患者寿命不超过30岁,需多学科长期管理。
BMD:
治疗策略类似但效果更好:激素治疗可能延缓病情进展,部分患者通过康复训练维持功能。
预后较好:寿命接近正常,生活质量显著优于DMD患者。
2025年05月30日 12点05分 7
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