2.影像学检查
（1）X 线平片检查：原发部位的 X 线检查可以发现肿瘤钙化、骨侵犯等。可以辅助诊断肿瘤肺部转移。
（2）CT 扫描：肿瘤原发部位通常行增强 CT 扫描来辅助诊断瘤灶大小及局部软组织、骨骼侵犯情况，以及用来评估治疗反应。胸部 CT 及腹部 CT 平扫可用来判定有无肺部及肝脏的转移。
（3）磁共振扫描：可确定原发瘤灶以及对周围邻近组织器官的侵犯情况，尤其适用于眶周、脑膜旁及脊柱旁区域的肿瘤。
（4）骨扫描：用于评估骨骼转移的情况。
（5）PET/CT 检查：有条件的单位可考虑行全身正电子发射计算机断层显像，有助于全面评估瘤灶及转移部位。
（6）B 超检查：可用于原发瘤灶及转移瘤灶的评估及治疗反应的监测。
（7）心脏彩色超声：用于化疗前心脏功能的评估。
3.有创操作检查
（1）活检：通常手术活检可获取足够的标本用于组织病理及分子生物学检查。若初诊时不能行根治性手术切除，可先予辅助化疗，待肿瘤缩小后择期手术治疗。条件允许的情况下可行穿刺活检。
（2）骨髓穿刺或活检：用于评估有无骨髓浸润。
（3）脑脊液检查：病变位于脑膜旁区者，建议行脑脊液检查，包括镜下找瘤细胞，有条件的单位可行流式细胞术检查。
4.其他检查
（1）听力检查：用于治疗前听力的评估，以及铂类药物听力毒性的监测。
（2）UGTIAI 基因多态性的检测：UGTIAI 是伊立替康的主要代谢酶，有条件的单位应行 UGTIAI 基因多态性检测。UGTIAI*6 基因的突变型可降低 UGTIAI 活性，增加肠道黏膜损伤，出现腹泻风险；UGTIAI*28 基因多态性是预测化疗后发生严重粒细胞减少和腹泻风险的分子标记。
（3）荧光原位杂交检查（FISH）：对于腺泡型 RMS，这项检查用来检测是否有 t(1:13)或 t(2:13)易位，即是否存在 PAX7-FKHR 和 PAX3-FKHR 融合基因。