（二）病理分型
横纹肌肉瘤是由不同分化阶段的横纹肌母细胞组成的恶性肿瘤，属于小圆蓝细胞肿瘤，肿瘤由小细胞组成，有大的、圆的深染的细胞核，镜下可见骨骼肌排列。免疫组化显示存在 desmin、myogenin、myoglobin、actin、vimentin等骨骼肌标记。
WHO 将 RMS 分为以下三种基本病理类型。
1. 胚胎型(ERMS)：包括葡萄状 (botryoid cell )和梭形细胞型（spindle cell）。细胞遗传学及分子生物学研究提示，部分胚胎型存在 11 号染色体杂合缺失。
2. 腺泡型（ARMS）：部分 ARMS 中存在染色体易位 t(2；13)(q35；q14)或 t(1；13)(q36；q14)。这两种易位分别形成了相应的融合基因 PAX3-FKHR 和 PAX7-FKHR。其中，PAX3-FKHR 融合蛋白与预后不良相关。
3. 多形型或间变型（pleomorphic or anaplasticRMS）：儿童罕见，病理亚型为间变者预后不佳。
（三）辅助检查
1.血常规、尿常规、血生化、凝血检查
（1）血常规检查：患儿可表现为贫血；有骨髓浸润者可出现全血细胞减少。
（2）尿常规检查：泌尿生殖道肿瘤可有血尿表现。
（3）血生化检查：肝肾功能、LDH、电解质是必查项目。肿瘤负荷大的患者可出现血尿酸及乳酸脱氢酶增高。
（4）凝血功能：包括 PT、APTT、TT、FIB、D-二聚体、FDP。有骨髓浸润、高肿瘤负荷、巨大瘤灶合并肿瘤破裂出血者可出现 FIB 下降，D-二聚体升高等。