吧务
level 6
男神名叫益达🌺
楼主
关爱一类特殊的群体——女性杂合子Ｘ-连锁肾上腺脑白质营养不良的诊断及治疗
写在前面：
有这样一群母亲，她们不知道自己是一个叫做ABCD1基因发生突变的杂合携带者，直到她们的小孩（小帅哥）在儿童期或者更晚的时间发病，影像学检测、生化检测、基因检测的确诊结果才会告诉她们，小孩发病的致病基因遗传自她们。儿童期一旦发病，预后很差，男孩从发病到死亡大多不超过36个月。
目前唯一能延缓生命的方法是造血干细胞移植，而且仅仅适用于尚未发病或者症状轻微的儿童。由于该病罕见，容易被误诊，很容易错过最佳的移植窗口期。更加沉重的是，这还只能适用于能够筹集上百万资金的家庭。因此，这类女性不但要面临可能的"丧子"之痛，还要面对巨大的家庭压力（父母的不理解；丈夫的指责；脆弱的婚姻关系；麻烦的经济问题......），更要面临如何在照顾好患儿、家庭的同时还要学会坚强的精神压力。
她们也许每日在患儿的身边强装微笑，她们也许每日在愧疚中偷偷以泪洗面，她们也许每日用尽所有力气就只想弥补孩子和家庭，她们也许每日要在流言蜚语面前假装听不见，她们也许每日要在医院和检查机构中卑躬屈膝，她们也许不知道自己可能面临抑郁的边缘，她们也许不知道自己的身体也开始被这个突变所影响，她们也许只需要一些鼓励和帮助指引就能多坚持下去。所以，希望这篇文章能带给她们一些温暖和光明。
什么是肾上腺脑白质营养不良？
肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD，OMIM #300100）是由ABCD1单基因突变导致的Ｘ染色体连锁隐性遗传过氧化物酶体病。ABCD1 位于Xq28（Ｘ染色体长臂２区８带位置），包含10个外显子，编码区DNA片段长度为2236
bp
，编码含745 个氨基酸的蛋白（即ALDP)。正常的ALDP位于溶酶体膜上，是ATP结合闸（ATP-binding cassttte，ABC）蛋白转运子家族成员之一，ALDP和ABC蛋白的功能是负责将极长链饱和脂肪酸（very long chain fatty acids，VLCFAs ）从细胞质转运至溶酶体内进行脂肪酸氧化降解过程。(以下三图来源于https://adrenoleukodystrophy.info/）当ABCD1基因突变时，其表达的ALDP减少70%，转运乙酰化的VLCFAs能力降至正常的30%以下，其结果是VLCFAs（C26和C24）在细胞内的聚集，不能被转运至溶酶体内被氧化降解，影响细胞膜的结构、稳定性和功能，造成直接和间接的细胞毒性。表现为肾上腺髓质细胞内促皮质素（ACTH）刺激皮质醇释放能力降低，神经细胞氧化磷酸化信号通路下调，过氧化反应加速细胞凋亡发生，出现神经脱髓鞘病变。
ABCD1突变致ALDP缺失或功能异常，引起VLCFAs氧化分解障碍而在全身组织堆积，VLCFA主要侵犯脑白质、肾上腺等部位，以中枢神经系统进行性脱髓鞘病变(累及听力、视力、智力、行为及运动功能等)及肾上腺皮质功能减退为病理特点，以VLCFA在体内各组织和血浆中的大量蓄积为生化特征。颅脑影像检查表现为脑白质内大片状长T1长T2异常信号灶。根据其发病年龄及其主要受累部位，通常可分为儿童脑型(childhood cerebral ALD，ccALD)、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型(adrenomyeloneuropathy，AMN)、单纯Addison病型、杂合子型、无症状型7 种临床表型，其中ccALD 和AMN占所有AID 患者的70~80%。
关键的确诊手段！
儿童最明显的变化应该是痉挛性步态，下肢僵硬、乏力，容易摔倒，皮肤变黑。就医检查最容易发现双腿病理反射阳性（踝阵挛阳性，babingski阳性，腱反射亢进），此病因为罕见（发病率约为0.5/10万~1/10万）且表现形式多样，可能会被误诊为其他疾病（比如多动症、多发性硬化、肌萎缩侧索硬化、痉挛性截瘫），需要特别注意。因此要把握最关键的几项诊断结果！
1、基因检测。ABCD1基因是否发生突变是确诊ALD的最关键有力的遗传学证据。（图片来源于LDConnect.cn;脑白质营养不良罕见病关爱之家）2、生化检测。极长链脂肪酸水平测定能够真实反应体内VLCFAs是否发生堆积。同时促肾上腺素ACTH、皮质醇水平能反应肾脏受损的情况。
3、核磁共振。无论其临床表现轻重，头颅MRI平扫或加强检查时，在脑白质脱髓鞘区域T2和压水反转（FLAIR）序列会显现高密度异常信号影，T1序列会显现低密度信号影。头颅MRI检查发现的神经系统异常通常是诊断ALD的首发线索，也能直观判定脑白质的受损程度。（图片来源于：胡琳晢, 南善姬, 隋冉冉, 等. 一个中国X连锁肾上腺脑白质营养不良家系发生ABCD1基因突变(Ser342Ter)[J]. 中国实验诊断学, 2019,23(02):276-278.）
ALD的遗传图谱
ALD是X染色体隐性遗传疾病，所以了解性染色体的遗传方式是最基本认知。性染色体是指性别遗传基因，在正常情况下，人体内每个细胞内有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。针对诸如人类这样的生物而言，雄性性染色体为XY，雌性XX，二者的不同结合产生不同性别的后代。拥有两个X染色体(XX)的个体是女性，拥有X和Y染色体各一个(XY)的个体是男性。
此外，所谓隐性遗传，包括常染色体隐性遗传和性染色体隐性遗传。前者致病无关性别，后者的遗传一般与性别连锁。ALD是X连锁单基因隐性遗传疾病，因此遗传ABCD1突变的男性患者（XY）必然患病，占95%，5%为女性杂合子(XX)。隐性遗传女性按理来说不患病，但由于女性两个X染色体中的一个处在失活状态，因此也有50%的女性会患病（详见下文）。ALD详细的遗传图谱如下：
1、携带者女性和正常男性生育的子女中，男孩50%能遗传该突变，一旦遗传即得病；女孩50%也能遗传该突变，成为杂合携带者。因此全家成员的基因检测非常有必要，能够通过人为干预使女性携带者不再将该突变继续遗传下去。2、ALD患病男性和正常女性生育的子女中，男孩不会得病（因为只从父亲处获得Y染色体），而女孩100%会成为携带者，携带者女性则继续将该突变遗传下去。因此试管婴儿生男孩是对ALD患病男性家庭最好的选择。
必须关注ALD女性杂合子“携带者”（划重点了！）
最初人们认为X-ALD只有男性受累，男性患者的表型已经被广泛研究报道，临床表型中脊髓神经病型是最常见的表型。而杂合子携带者的女性多被认为是不致病或受影响轻微。随着研究报道的深入，目前已经明确此类群体也有着较广的临床表型谱，女性杂合子不能仅仅被定义为携带者。
女性ABCD1基因杂合子携带者型（随年龄增加而出现症状的人的比例增加，40岁后50%出现症状）,由于X染色体的非随机失活而有利于杂合子细胞内突变的等位ABCD1基因表达，超过半数的ABCD1突变基因杂合子女性携带者的神经系统会受到影响。
因为平均发病年龄是在40岁，携带者母亲年轻的时候也许不会发病，她们及她们家庭的重心可能放在患儿身上，心理和生理的负担也许会使她们提前发病。除了临床症状相对较轻和进展速度慢以外，临床症状与AMN型相似，因此头颅和脊髓的MRI检查和VLCFAs的检测对于携带者母亲是否被ABCD1突变受累也非常重要。
在过去，大多数有轻度瘫痪的ABCD1突变基因杂合子女性携带者被诊断为多发性硬化症。肾上腺功能不全和脑部受影响的女性携带者罕见。
ALD女性杂合子的临床表现
1、神经系统症状。ALD女性杂合子临床多表现为脊髓神经病型，文献报道她们大部分伴有脊髓病变的体征和症状，表现为步态异常、肌张力升高、、、尿频、大小便失禁等。ALD女性杂合子携带者大部分均因其儿子诊断为ALD而明确，约半数女性杂合子携带者有腱反射亢进、早期深感觉障碍到类似肾上腺脊髓神经病型的下肢痉挛等不同程度的神经受累症状，相比男性患者，起病年龄较晚，症状相对较轻。几乎所有的携带者（约98%）均伴有血浆或成纤维细胞VLCFAs的显著增高。女性杂合子脑病的发生率较低，一般不需要定期复查颅脑MRI，但对于出现脑病症状的患者，定期复查是有必要的。
２、肾上腺皮质功能不全及其他内分泌异常，女性杂合子携带者中肾上腺皮质功能不全在各年龄段均极少见，＜1%会出现Addison病的表现。
ALD女性杂合子的应该注意的事项
1、饮食治疗。目前，ALD缺乏特异性治疗方法，饮食干预可以降低体内VLCFAs水平，对于ALD女性杂合子，也提倡低脂饮食，限制饮食中长链饱和脂肪酸的摄入，同时进食Lorenzo油，以减少VLCFA的合成，使C26:C22恢复正常。经以上治疗，病人的末梢神经传导速度有改善，脂肪蓄积减少，病情缓解。无症状的ALD患者在服用Lorenzo油的同时限制脂肪摄入( 脂肪摄入量以不超过总热量的30-34%为宜)，可以起到预防作用，对于有症状的患者则无明确疗效，因此饮食治疗被建议用于无症状患者。
2、对症治疗。痉挛状态可使用药物治疗缓解肌张力障碍，可以在受累肌肉注射肉毒杆菌毒素。女性ALD杂合子因下肢肌张力增高，常伴腰部、膝关节、踝关节疼痛，非阿片类镇痛药，如对乙酰氨基酚和非甾体类抗炎药物（如布洛芬、萘普生、双氯芬酸）可对症缓解疼痛。对于伴尿失禁的患者，应完善尿液动力学检查，药物治疗是可行的，但对于病情严重的患者来说效果可能不显著。
3、康复训练。在日常生活中站立或者坐卧的时候多做提踵钩脚尖动作，同时对肢体功能障碍针对性地进行康复训练，可改善神经系统病变的程度和恶化。同时进行心理干预可改善精神及行为异常。另外，瑜伽、运动等康复训练也逐渐受到推崇。
4、必要检查。确诊ALD的女性杂合子也应该进行神经系统的全面评估、头颅MRI检查，肾上腺皮质功能测定、血浆VLCFAs分析及遗传咨询。此外，通过饮食治疗后应该每3个月检测一次血浆VLCFAs的水平非常有必要。
5、产前诊断。在证实女性是携带者的前提下，再次妊娠时应该进行脐带血或羊水生化及基因突变检查是必须的。
后话：
1、ALD的致病机制复杂，需要更多的科研工作者和医护人员进行锲而不舍的探索。
尽管研究表明ABCD1基因突变是导致ALD的重要机制，但ALD的临床表现差异性大。即使同胞共患ALD后的表型差异也非常大，发病时间可能在儿童期，不少病例会到中年甚至老年才发病，通过单核苷酸多态性（SNP）分析可能会在常染色体上存在一个ABCD1基因的调节基因，也可能存在多个调节因子调控ALD的病理变化，表观遗传及环境因素也与ＡＬＤ的病理过程相关。血浆中VLCFAs水平和ABCD1基因突变类型不能预测ALD的临床表型轻重。
暂且不论单基因致病的男性ALD患者的机制的复杂程度，ALD女性杂合子为例，临床上不能局限在X-连锁隐性遗传女性携带者不致病的思维中，女性杂合子为什么致病，以及为何有如此显著的表型差异目前尚不十分明确，人类要想了解清楚还有很漫长的路要走。
2、目前一些新的药物在ALD治疗中显现曙光，ccALD儿童进行造血干细胞移植（半相合异体骨髓移植）的成功率也越来越高，ALD患者及家属一定要保持乐观的心态。
2020年1月9日，西班牙的药厂Minoryx宣布，来瑞格列酮（MIN-102 ）已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的快速通行称号，用于治疗各种形式的X-ALD，包括肾上腺脊髓神经病（AMN）和儿童脑性ALD（ccALD）。获得FDA的“快速通道”的药物可能有可能获得加速上市批准和优先审核。对于ALD中的成人型肾上腺脊髓神经病（AMN）的患者进行的关键性实验，预计到2020年底获得主要结果，这是一项为期两年的双盲试验，旨在确定来瑞格列酮的疗效和安全性。该临床试验的主要目的是，通过运动功能测试评估来瑞格列酮对男性AMN患者的疗效。在这项研究中，共有116名患者在欧洲和美国的中心进行了随机分组，参与实验，预计到2020年底获得主要结果，将来能够减轻ALD患者的痛苦。
2020年10月06日 11点10分
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写在前面：
有这样一群母亲，她们不知道自己是一个叫做ABCD1基因发生突变的杂合携带者，直到她们的小孩（小帅哥）在儿童期或者更晚的时间发病，影像学检测、生化检测、基因检测的确诊结果才会告诉她们，小孩发病的致病基因遗传自她们。儿童期一旦发病，预后很差，男孩从发病到死亡大多不超过36个月。
目前唯一能延缓生命的方法是造血干细胞移植，而且仅仅适用于尚未发病或者症状轻微的儿童。由于该病罕见，容易被误诊，很容易错过最佳的移植窗口期。更加沉重的是，这还只能适用于能够筹集上百万资金的家庭。因此，这类女性不但要面临可能的"丧子"之痛，还要面对巨大的家庭压力（父母的不理解；丈夫的指责；脆弱的婚姻关系；麻烦的经济问题......），更要面临如何在照顾好患儿、家庭的同时还要学会坚强的精神压力。
她们也许每日在患儿的身边强装微笑，她们也许每日在愧疚中偷偷以泪洗面，她们也许每日用尽所有力气就只想弥补孩子和家庭，她们也许每日要在流言蜚语面前假装听不见，她们也许每日要在医院和检查机构中卑躬屈膝，她们也许不知道自己可能面临抑郁的边缘，她们也许不知道自己的身体也开始被这个突变所影响，她们也许只需要一些鼓励和帮助指引就能多坚持下去。所以，希望这篇文章能带给她们一些温暖和光明。
什么是肾上腺脑白质营养不良？
肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD，OMIM #300100）是由ABCD1单基因突变导致的Ｘ染色体连锁隐性遗传过氧化物酶体病。ABCD1 位于Xq28（Ｘ染色体长臂２区８带位置），包含10个外显子，编码区DNA片段长度为2236
bp
，编码含745 个氨基酸的蛋白（即ALDP)。正常的ALDP位于溶酶体膜上，是ATP结合闸（ATP-binding cassttte，ABC）蛋白转运子家族成员之一，ALDP和ABC蛋白的功能是负责将极长链饱和脂肪酸（very long chain fatty acids，VLCFAs ）从细胞质转运至溶酶体内进行脂肪酸氧化降解过程。(以下三图来源于https://adrenoleukodystrophy.info/）当ABCD1基因突变时，其表达的ALDP减少70%，转运乙酰化的VLCFAs能力降至正常的30%以下，其结果是VLCFAs（C26和C24）在细胞内的聚集，不能被转运至溶酶体内被氧化降解，影响细胞膜的结构、稳定性和功能，造成直接和间接的细胞毒性。表现为肾上腺髓质细胞内促皮质素（ACTH）刺激皮质醇释放能力降低，神经细胞氧化磷酸化信号通路下调，过氧化反应加速细胞凋亡发生，出现神经脱髓鞘病变。
ABCD1突变致ALDP缺失或功能异常，引起VLCFAs氧化分解障碍而在全身组织堆积，VLCFA主要侵犯脑白质、肾上腺等部位，以中枢神经系统进行性脱髓鞘病变(累及听力、视力、智力、行为及运动功能等)及肾上腺皮质功能减退为病理特点，以VLCFA在体内各组织和血浆中的大量蓄积为生化特征。颅脑影像检查表现为脑白质内大片状长T1长T2异常信号灶。根据其发病年龄及其主要受累部位，通常可分为儿童脑型(childhood cerebral ALD，ccALD)、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型(adrenomyeloneuropathy，AMN)、单纯Addison病型、杂合子型、无症状型7 种临床表型，其中ccALD 和AMN占所有AID 患者的70~80%。
关键的确诊手段！
儿童最明显的变化应该是痉挛性步态，下肢僵硬、乏力，容易摔倒，皮肤变黑。就医检查最容易发现双腿病理反射阳性（踝阵挛阳性，babingski阳性，腱反射亢进），此病因为罕见（发病率约为0.5/10万~1/10万）且表现形式多样，可能会被误诊为其他疾病（比如多动症、多发性硬化、肌萎缩侧索硬化、痉挛性截瘫），需要特别注意。因此要把握最关键的几项诊断结果！
1、基因检测。ABCD1基因是否发生突变是确诊ALD的最关键有力的遗传学证据。（图片来源于LDConnect.cn;脑白质营养不良罕见病关爱之家）2、生化检测。极长链脂肪酸水平测定能够真实反应体内VLCFAs是否发生堆积。同时促肾上腺素ACTH、皮质醇水平能反应肾脏受损的情况。
3、核磁共振。无论其临床表现轻重，头颅MRI平扫或加强检查时，在脑白质脱髓鞘区域T2和压水反转（FLAIR）序列会显现高密度异常信号影，T1序列会显现低密度信号影。头颅MRI检查发现的神经系统异常通常是诊断ALD的首发线索，也能直观判定脑白质的受损程度。（图片来源于：胡琳晢, 南善姬, 隋冉冉, 等. 一个中国X连锁肾上腺脑白质营养不良家系发生ABCD1基因突变(Ser342Ter)[J]. 中国实验诊断学, 2019,23(02):276-278.）
ALD的遗传图谱
ALD是X染色体隐性遗传疾病，所以了解性染色体的遗传方式是最基本认知。性染色体是指性别遗传基因，在正常情况下，人体内每个细胞内有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。针对诸如人类这样的生物而言，雄性性染色体为XY，雌性XX，二者的不同结合产生不同性别的后代。拥有两个X染色体(XX)的个体是女性，拥有X和Y染色体各一个(XY)的个体是男性。
此外，所谓隐性遗传，包括常染色体隐性遗传和性染色体隐性遗传。前者致病无关性别，后者的遗传一般与性别连锁。ALD是X连锁单基因隐性遗传疾病，因此遗传ABCD1突变的男性患者（XY）必然患病，占95%，5%为女性杂合子(XX)。隐性遗传女性按理来说不患病，但由于女性两个X染色体中的一个处在失活状态，因此也有50%的女性会患病（详见下文）。ALD详细的遗传图谱如下：
1、携带者女性和正常男性生育的子女中，男孩50%能遗传该突变，一旦遗传即得病；女孩50%也能遗传该突变，成为杂合携带者。因此全家成员的基因检测非常有必要，能够通过人为干预使女性携带者不再将该突变继续遗传下去。2、ALD患病男性和正常女性生育的子女中，男孩不会得病（因为只从父亲处获得Y染色体），而女孩100%会成为携带者，携带者女性则继续将该突变遗传下去。因此试管婴儿生男孩是对ALD患病男性家庭最好的选择。
必须关注ALD女性杂合子“携带者”（划重点了！）
最初人们认为X-ALD只有男性受累，男性患者的表型已经被广泛研究报道，临床表型中脊髓神经病型是最常见的表型。而杂合子携带者的女性多被认为是不致病或受影响轻微。随着研究报道的深入，目前已经明确此类群体也有着较广的临床表型谱，女性杂合子不能仅仅被定义为携带者。
女性ABCD1基因杂合子携带者型（随年龄增加而出现症状的人的比例增加，40岁后50%出现症状）,由于X染色体的非随机失活而有利于杂合子细胞内突变的等位ABCD1基因表达，超过半数的ABCD1突变基因杂合子女性携带者的神经系统会受到影响。
因为平均发病年龄是在40岁，携带者母亲年轻的时候也许不会发病，她们及她们家庭的重心可能放在患儿身上，心理和生理的负担也许会使她们提前发病。除了临床症状相对较轻和进展速度慢以外，临床症状与AMN型相似，因此头颅和脊髓的MRI检查和VLCFAs的检测对于携带者母亲是否被ABCD1突变受累也非常重要。
在过去，大多数有轻度瘫痪的ABCD1突变基因杂合子女性携带者被诊断为多发性硬化症。肾上腺功能不全和脑部受影响的女性携带者罕见。
ALD女性杂合子的临床表现
1、神经系统症状。ALD女性杂合子临床多表现为脊髓神经病型，文献报道她们大部分伴有脊髓病变的体征和症状，表现为步态异常、肌张力升高、、、尿频、大小便失禁等。ALD女性杂合子携带者大部分均因其儿子诊断为ALD而明确，约半数女性杂合子携带者有腱反射亢进、早期深感觉障碍到类似肾上腺脊髓神经病型的下肢痉挛等不同程度的神经受累症状，相比男性患者，起病年龄较晚，症状相对较轻。几乎所有的携带者（约98%）均伴有血浆或成纤维细胞VLCFAs的显著增高。女性杂合子脑病的发生率较低，一般不需要定期复查颅脑MRI，但对于出现脑病症状的患者，定期复查是有必要的。
２、肾上腺皮质功能不全及其他内分泌异常，女性杂合子携带者中肾上腺皮质功能不全在各年龄段均极少见，＜1%会出现Addison病的表现。
ALD女性杂合子的应该注意的事项
1、饮食治疗。目前，ALD缺乏特异性治疗方法，饮食干预可以降低体内VLCFAs水平，对于ALD女性杂合子，也提倡低脂饮食，限制饮食中长链饱和脂肪酸的摄入，同时进食Lorenzo油，以减少VLCFA的合成，使C26:C22恢复正常。经以上治疗，病人的末梢神经传导速度有改善，脂肪蓄积减少，病情缓解。无症状的ALD患者在服用Lorenzo油的同时限制脂肪摄入( 脂肪摄入量以不超过总热量的30-34%为宜)，可以起到预防作用，对于有症状的患者则无明确疗效，因此饮食治疗被建议用于无症状患者。
2、对症治疗。痉挛状态可使用药物治疗缓解肌张力障碍，可以在受累肌肉注射肉毒杆菌毒素。女性ALD杂合子因下肢肌张力增高，常伴腰部、膝关节、踝关节疼痛，非阿片类镇痛药，如对乙酰氨基酚和非甾体类抗炎药物（如布洛芬、萘普生、双氯芬酸）可对症缓解疼痛。对于伴尿失禁的患者，应完善尿液动力学检查，药物治疗是可行的，但对于病情严重的患者来说效果可能不显著。
3、康复训练。在日常生活中站立或者坐卧的时候多做提踵钩脚尖动作，同时对肢体功能障碍针对性地进行康复训练，可改善神经系统病变的程度和恶化。同时进行心理干预可改善精神及行为异常。另外，瑜伽、运动等康复训练也逐渐受到推崇。
4、必要检查。确诊ALD的女性杂合子也应该进行神经系统的全面评估、头颅MRI检查，肾上腺皮质功能测定、血浆VLCFAs分析及遗传咨询。此外，通过饮食治疗后应该每3个月检测一次血浆VLCFAs的水平非常有必要。
5、产前诊断。在证实女性是携带者的前提下，再次妊娠时应该进行脐带血或羊水生化及基因突变检查是必须的。
后话：
1、ALD的致病机制复杂，需要更多的科研工作者和医护人员进行锲而不舍的探索。
尽管研究表明ABCD1基因突变是导致ALD的重要机制，但ALD的临床表现差异性大。即使同胞共患ALD后的表型差异也非常大，发病时间可能在儿童期，不少病例会到中年甚至老年才发病，通过单核苷酸多态性（SNP）分析可能会在常染色体上存在一个ABCD1基因的调节基因，也可能存在多个调节因子调控ALD的病理变化，表观遗传及环境因素也与ＡＬＤ的病理过程相关。血浆中VLCFAs水平和ABCD1基因突变类型不能预测ALD的临床表型轻重。
暂且不论单基因致病的男性ALD患者的机制的复杂程度，ALD女性杂合子为例，临床上不能局限在X-连锁隐性遗传女性携带者不致病的思维中，女性杂合子为什么致病，以及为何有如此显著的表型差异目前尚不十分明确，人类要想了解清楚还有很漫长的路要走。
2、目前一些新的药物在ALD治疗中显现曙光，ccALD儿童进行造血干细胞移植（半相合异体骨髓移植）的成功率也越来越高，ALD患者及家属一定要保持乐观的心态。
2020年1月9日，西班牙的药厂Minoryx宣布，来瑞格列酮（MIN-102 ）已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的快速通行称号，用于治疗各种形式的X-ALD，包括肾上腺脊髓神经病（AMN）和儿童脑性ALD（ccALD）。获得FDA的“快速通道”的药物可能有可能获得加速上市批准和优先审核。对于ALD中的成人型肾上腺脊髓神经病（AMN）的患者进行的关键性实验，预计到2020年底获得主要结果，这是一项为期两年的双盲试验，旨在确定来瑞格列酮的疗效和安全性。该临床试验的主要目的是，通过运动功能测试评估来瑞格列酮对男性AMN患者的疗效。在这项研究中，共有116名患者在欧洲和美国的中心进行了随机分组，参与实验，预计到2020年底获得主要结果，将来能够减轻ALD患者的痛苦。