level 16
真武6
楼主
这次暑假有空回国,顺带做了基因检测。检测机构是华大基因。在此发布下我和父母的基因检测的结果。同时把我以前写的鱼儿结婚须知的内容重新编辑下,毕竟当时写的非常早,很多资料不知道,也不清楚。同时希望1-3楼空着便于我后续补充,有问题的请另外开楼便于我回答。
同时这次帮我抽血的华大基因的当地工作人员给出他自己的微信号,有问题的可以问他,需要基因检测或者其他项目如产前无创基因检测的他可以联系你当地的华大基因的工作人员。
在说结果前,还是先把鱼鳞病的各种遗传方法说下,也就是“鱼儿结婚须知”里的,同时这里还有补充。
1.常染色体显性遗传:因为这是最容易遗传给下一点的,所以先说。假设正常染色体为a(小a为隐性),非正常染色体也就是突变基因(不一定是你在受精卵时突变产生的,就算是遗传下来的也叫突变基因)为A(大A为显性)。其中AA, Aa(只要有个显性就患病),这两种是患者(得病,但显不显病看各人情况了),aa这种就是健康的。一个人的基因是AA或Aa或aa三种。遗传给下一代是父亲从两个基因中抽取一条A/a,母亲从两条基因中抽取一条A/a(这里父母包括上面三种所有的可能)。
常染色体显性遗传的鱼鳞病有很多种,同时显病的皮肤症状也也不同(这里和我以前整理的不一样),所以很难从外观判断,有些有致病基因的患者甚至“没有显过病”。有如下判断方法:1.出生1-3个月以后或者出生更久几年甚至几十年显病。2.如果家里有不少人显病或者三代都显病那基本就是常染色体显性遗传了。3.常染色体显性遗传的大部分会随年龄增长减轻,病情比较轻(也有不少例外,因为致病基因不同,有些很严重)。4.父母没有不代表你不是常染色体显性遗传的鱼鳞病。
2.常染色体隐性遗传:这种非常少见。得病方式和常染色体显性相反。假设正常染色体为B,突变染色体为b。BB, Bb为正常人,bb为患者。其中Bb为携带者,这里不做叙述。
判断方式(已知的有2种):1.一出生就显病,如百度百科说的,非常严重。2.病状明显,不减轻。
3.X染色体体隐性遗传:这种比较少见多见于男性。因为是性染色体这里不用假设了,男性XY,女性XX。致病染色体为x(小x)。正常人为XY,XX,Xx;xY(男性),xx(女性)这两种是患者。携带者就不叙述了。
致病基因为STS基因段的突变,导致类固醇硫酸酯酶无法人体自己产生,部分固醇什么的堆积在皮肤。
判断方式(只有1种):1.出生1个月左右显病,多见于男性,父母正常2.因为我刚好也有一个为x染色体的致病基因所以这里可以说下显病症状:除了手掌、脚掌、胸口、背部和代谢快的部位,其他地方都有。一般为白色角质裂纹,裂纹在严重时成毛细血管的红色,当然皮没脱落就成黑色了(各人表现也不一样,只能说个大概)。
2015年09月22日 23点09分
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同时这次帮我抽血的华大基因的当地工作人员给出他自己的微信号,有问题的可以问他,需要基因检测或者其他项目如产前无创基因检测的他可以联系你当地的华大基因的工作人员。
在说结果前,还是先把鱼鳞病的各种遗传方法说下,也就是“鱼儿结婚须知”里的,同时这里还有补充。
1.常染色体显性遗传:因为这是最容易遗传给下一点的,所以先说。假设正常染色体为a(小a为隐性),非正常染色体也就是突变基因(不一定是你在受精卵时突变产生的,就算是遗传下来的也叫突变基因)为A(大A为显性)。其中AA, Aa(只要有个显性就患病),这两种是患者(得病,但显不显病看各人情况了),aa这种就是健康的。一个人的基因是AA或Aa或aa三种。遗传给下一代是父亲从两个基因中抽取一条A/a,母亲从两条基因中抽取一条A/a(这里父母包括上面三种所有的可能)。
常染色体显性遗传的鱼鳞病有很多种,同时显病的皮肤症状也也不同(这里和我以前整理的不一样),所以很难从外观判断,有些有致病基因的患者甚至“没有显过病”。有如下判断方法:1.出生1-3个月以后或者出生更久几年甚至几十年显病。2.如果家里有不少人显病或者三代都显病那基本就是常染色体显性遗传了。3.常染色体显性遗传的大部分会随年龄增长减轻,病情比较轻(也有不少例外,因为致病基因不同,有些很严重)。4.父母没有不代表你不是常染色体显性遗传的鱼鳞病。
2.常染色体隐性遗传:这种非常少见。得病方式和常染色体显性相反。假设正常染色体为B,突变染色体为b。BB, Bb为正常人,bb为患者。其中Bb为携带者,这里不做叙述。
判断方式(已知的有2种):1.一出生就显病,如百度百科说的,非常严重。2.病状明显,不减轻。
3.X染色体体隐性遗传:这种比较少见多见于男性。因为是性染色体这里不用假设了,男性XY,女性XX。致病染色体为x(小x)。正常人为XY,XX,Xx;xY(男性),xx(女性)这两种是患者。携带者就不叙述了。
致病基因为STS基因段的突变,导致类固醇硫酸酯酶无法人体自己产生,部分固醇什么的堆积在皮肤。
判断方式(只有1种):1.出生1个月左右显病,多见于男性,父母正常2.因为我刚好也有一个为x染色体的致病基因所以这里可以说下显病症状:除了手掌、脚掌、胸口、背部和代谢快的部位,其他地方都有。一般为白色角质裂纹,裂纹在严重时成毛细血管的红色,当然皮没脱落就成黑色了(各人表现也不一样,只能说个大概)。





