level 1
贝氏肌营养不良（BMD）与杜氏肌营养不良（DMD）虽同属X连锁隐性遗传性肌肉疾病，均由DMD基因突变导致，但因突变类型不同，二者在症状表现、病情进展及严重程度上存在显著差异
2026年01月07日 01点01分
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level 1
BMD：病情进展缓慢，患者可能保持相对较高的生活质量，部分患者仅表现为运动耐力下降或轻度肌无力，生存期较长。
DMD：病情进展迅速，患者通常在青少年期即失去行走能力，晚期可能出现呼吸衰竭和心力衰竭，生存期较短。
2026年01月07日 01点01分
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level 1
BMD：由DMD基因阅读框内突变导致，能够转录及翻译为截短的、具有部分功能的肌营养不良蛋白（Dystrophin），因此症状较轻。
DMD：由DMD基因阅读框外突变导致，无法合成具有完整功能的Dystrophin，肌肉细胞稳定性破坏，症状严重。
2026年01月07日 01点01分
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诊断：二者均需通过基因检测和肌肉活检确诊，但BMD患者肌酸激酶水平升高幅度可能低于DMD患者。
治疗：目前尚无根治方法，但规范管理可改善生活质量。BMD患者需定期监测心肺功能，进行康复训练；DMD患者需综合管理，包括呼吸支持、心脏管理、康复训练等。
2026年01月07日 01点01分
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level 1
症状较轻，早期可能仅表现为运动耐力下降或轻度肌无力，如走路慢、上楼困难 症状严重，早期即出现明显的肌无力，如走路晚、跑步困难、频繁跌倒，逐渐发展为爬楼梯困难、从地面站起需用手撑腿（Gowers征）
2026年01月07日 01点01分
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肌肉萎缩进展缓慢，患者可能保持行走能力至30-40岁 肌肉萎缩进展迅速，多数患者在12岁前失去行走能力
2026年01月07日 01点01分
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