运动发育迟缓
学步晚（如18个月后仍无法独立行走），或步态异常（如“鸭步”摇摆、踮脚走路）。
爬楼梯、跳跃、奔跑等动作明显困难，易摔倒且难以自行爬起。

肌肉无力与萎缩
下肢优先受累：大腿前侧（股四头肌）、小腿后侧（腓肠肌）逐渐变薄、松软，腿部外观不对称。
上肢进展：随着病情发展，手臂抬起、握物力量减弱，可能出现“翼状肩胛”（肩胛骨突出）。

血清酶学异常
肌酸激酶（CK）水平显著升高（可达正常值10-100倍），通过血液检测可早期发现。

其他伴随表现
假性肥大：小腿肌肉因脂肪和纤维组织增生而粗大，但实际力量减弱（常见于杜氏型）。
腰椎前凸：为补偿臀部无力，儿童可能出现腰部过度前挺的姿势。

面部肌肉无力
眼睑闭合不全（“猫眼征”）、鼓腮困难、笑容不对称（面肩肱型典型表现）。

心脏问题：部分类型（如杜氏型）可能伴随心肌病，出现心悸、气短。
呼吸功能下降：晚期可能影响呼吸肌，导致睡眠呼吸暂停或呼吸道感染。
认知与行为异常：少数患者可能伴随学习困难或注意力缺陷（多见于杜氏型）。

早筛重要性：若儿童出现运动发育落后、血清CK持续升高，或成人有不明原因的肌肉无力，建议尽快进行基因检测（如DMD、SMA相关基因）和肌肉活检。
家族史排查：肌营养不良多为遗传病，有家族史者需加强监测。
避免误诊：需与先天性肌弛缓症、脊髓性肌萎缩症（SMA）等疾病鉴别。
早期干预（如激素治疗、康复训练）可延缓病情进展，提高生活质量。如有疑虑，请及时咨询神经内科或遗传科医生！ 🌱