level 1
药物治疗
糖皮质激素:如泼尼松,可调节免疫系统、减轻肌肉炎症,延缓肌力下降,但需长期使用并监测骨质疏松等副作用。
能量代谢支持剂:左卡尼汀口服液参与能量代谢,为肌肉提供能量;辅酶Q10胶囊增强细胞能量代谢,辅助修复受损肌肉细胞。
抗氧化剂:维生素E胶囊可减少氧化应激对肌肉的损伤。
对症治疗药物:如布洛芬缓释胶囊缓解肌肉疼痛,维生素D和钙片预防骨质疏松。
2025年09月14日 09点09分
3
level 1
康复训练
运动疗法:包括关节活动度训练(防止挛缩)、力量训练(增强肌力)和平衡训练(减少摔倒风险)。低强度运动如散步、游泳、瑜伽等可维持心肺功能和肌肉灵活性。
物理治疗:电刺激、超声波、红外线理疗等促进血液循环和神经-肌肉传导,缓解肌肉僵硬和疼痛。
呼吸支持训练:针对呼吸肌无力患者,进行呼吸肌训练或使用无创呼吸机辅助呼吸。
2025年09月14日 09点09分
4
level 1
营养支持
高蛋白饮食:鸡蛋、牛奶、鱼肉等为肌肉修复提供原料。
维生素与矿物质补充:新鲜蔬果富含维生素和矿物质,维持代谢平衡;豆制品补充钙质,预防骨骼问题。
吞咽困难管理:调整食物质地或采用鼻胃管喂养,确保营养摄入。
2025年09月14日 09点09分
5
level 1
手术治疗
矫形手术:如筋膜切开术缓解肌肉挛缩,改善行走能力。
脊柱固定术:针对严重脊柱侧凸影响呼吸的患者,恢复脊柱正常功能。
心脏起搏器植入:治疗心律失常,维持心脏正常收缩活动。
2025年09月14日 09点09分
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level 1
心理干预
心理咨询:通过认知行为疗法缓解焦虑、抑郁情绪。
患者互助小组:增强社会支持感,提升心理健康水平。
2025年09月14日 09点09分
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level 1
辅助器具与家庭护理
矫形器:改善足下垂等畸形。
定制式脊柱支具:延缓脊柱侧弯进展。
防滑垫、咳痰机:预防摔倒和呼吸道感染。
家庭护理培训:减轻照护者负担,提高患者生活质量。
2025年09月14日 09点09分
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level 1
疾病本质:BMD由X染色体隐性遗传的DMD基因突变引起,导致抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)功能缺陷。目前医学界尚无修复受损基因或逆转肌肉萎缩的特效方法。
治疗目标:通过综合治疗延缓病情进展、缓解症状、预防并发症,而非根治疾病。例如:
糖皮质激素可延缓肌力下降,但无法停止疾病进展;
康复训练和营养支持可维持肌肉功能,但无法修复已受损的肌纤维;
基因治疗(如外显子跳跃技术、AAV病毒载体疗法)仍处于临床试验阶段,尚未普及。
预后情况:BMD患者预后显著优于杜氏肌营养不良(DMD),多数患者可活至成年甚至老年,但需长期管理心脏、呼吸系统等并发症。
2025年09月14日 09点09分
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