可有下列症状1、眼睛巩膜蓝斑：双眼或单眼巩膜出现不规则、不突起的蓝色或褐色的斑翳，大小如针孔或绿豆，多少一定，儿童最明显。2、面部白斑：面部出现白色园形斑，大小不一，大者如指甲大，小者如绿豆大。
3、指甲白斑：指甲中心部位有边缘不规整的条状或块状白斑。
4、舌红花斑：舌表面、舌尖或侧面见红色斑点，园形顶尖针孔大小。
5、再根据临床表现如营养不良、消瘦、时有脐周痛等，即可初步确诊。
此外指甲白斑：出现在指甲上的一个或数个白色斑点，提示指甲生长过程中曾遭受轻微损伤。