月银烬 月银烬
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【关于】脊髓小脑变性症 -- 脊髓小脑变性症及其相关cc共济失调症「脊髓小脑变性症」病徵 初期 :走路时 步履不稳,肢体 摇晃 ; 动作反应迟缓及准确性变差; 中期 : 说话时发音含糊不清,无法控制音调; 眼球转动不平顺,影像容易产生 「 重叠 」; 肌肉不协调感加重, 无法写字 ; 有时感到 吞嚥困难,进食时容易呛咳 。 晚期 : 说话极不清楚,甚至无法语言; 肢体乏力, 不能站立,需靠轮椅代步。 确诊方法 医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在 小脑及脊髓 神经失调的病态,然後会查问他的 家族史(包括已故的亲人),最後透过核磁共振( MRI )及基因测试 ,才能判断 病人是否患上小脑萎缩症。 遗传方式 因为这是自体显性遗传疾病,所以若父母一方有小脑萎缩症,则其子女不分性别都将有 50% 机率罹患此病。若其子女未受遗传,则其下一代也不会因遗传而罹患此病。 治疗方法 这是属於退化性疾病,目前未有可以根治的药物,治疗的重点在复健治疗,使患者 尽 可能维持最高的生活自理能力。 医疗研究近况 现时全球对基因疾病的研究兴趣很大, 随著医学的进步,近年在这方面的研究已有了一些突破性的发展。靠著分子生物学的方法,可以对患者作更详细的分类与诊断,而对於其致病机制的研究也有了许多发现。 日後的 发展是无法预测的,医学上的发现不一定是循序渐进的,有时候一个突破已能破解难题。现时美国、台湾、日本、中国内地都正积极研究。近年提出的「干细胞移植」 方法,也可能是一条出路。 复健治疗建议 虽然目前还没有药物可以治疗此症,但假如能重视身体的保养,注意饮食、起居,定期做运动,配合小脑萎缩症需要的复健训练,持之以恒地练习,将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议: 尽量 保持与社会接触,争取生活平衡; 选择适合自己的工作和生活方式, 尽 可能与别人多交往,保持愉悦的心理状态; 培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动,以维持心肺耐力、肌力,使身体的柔软度处於最佳状态; 注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久 , 常常活动手脚; 接受物理治疗、职业治疗或言语治疗,用以舒缓病情。 在患者亲人的爱心照顾下,可增强患者的生命力。-------------------------------------------------------------------------------- 病因学:小脑是人体中枢神经系统中很重要的构造,小脑若有病变,通常会发生运动与平衡失调。患者无法很平顺的完成一个动作,而执行一项动作的速度也会变慢。患者的肢体会摇摇晃晃,动作的精准度变差。基因中分别有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变,是造成此症的原因。体染色体显性的遗传性小脑脊髓萎缩症:包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型,属於晚发型渐进性神经退化性疾病的各亚型。遗传模式:为一显性遗传性神经系统疾病,若双亲其中一位患有此症,其子代不分性别,每一胎皆有50%的机率;但虽是同一家族,其发病年龄和病徵也不尽相同。 临床特徵:在临床上表现得十分多样化,而且在同一家族的患者可能呈现不同症状之组合,不同之发病年龄和发病时间,使得此症的命名和分类至今依然非常困难。特定基因缺陷造成的小脑萎缩症,有一些有鉴别价值的症状。1.身体会抖,动作变慢、精准度变差。走路步态不稳,容易跌倒,两脚通常要张得开开的。 2.眼球转动异常 3.讲话含糊不清、吞嚥困难。临床上的表现除了小脑退化外,有些患者会掺杂著其他神经系统的症状。虽然每一型有其特色,不过单靠临床症状去分类并不容易,正确的分类还是要靠基因的诊断,而国内已有数家医学中心,可以作SCA1至SCA12的检测与提供症状前检查,及产前遗传诊断的服务。
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