司大勇🐾 yunxiang9876
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色素失禁症简介 ,又称色素失调症,Bloch-Sulzberger综合症,是一种X染色体连锁(伴性遗传)的显性遗传疾病,主要影响皮肤,也可能造成眼睛、毛发、牙齿、神经系统的并发症。 【病因】起病的原因是大多数为X染色体NEMO基因失常。   女性有两个X染色体,其中一个X染色体NEMO基因失常,另一X染色体NEMO基因正常,因此病情不严重,而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上,因而病情严重,常在胎儿期即死亡,因此,临床上多见于女性患者,Carney报告女与男之比为97:3。 【诊断】1.常见于女婴,于出生后至一周左右发病。皮疹发生可分为四期:⑴ 红斑期:为红斑,大疱以及风团,常排列成行,分布于躯干和四肢。⑵ 疣状增生期:为光滑的红色或蓝紫色结节或斑块,呈不规则线条排列,在手足背部,特别是指、趾背部出现线状疣状损害。⑶ 色素沉着期:为广泛播散的不规则撒胡椒面样或喷泉状的色素沉着,颜色从蓝灰色到棕色,以躯干部为最显著。(4)消退期:常到青春期消退,也有直至20~30岁才消失。各期皮疹的出现可以是不规则的,也可以互相重叠出现。2. 一般状况好,不发热,可伴有假性斑秃、牙缺陷、甲异常、眼视网膜疾病(可能失明)、骨骼系统和中枢神经系统等皮肤以外的器官异常,为该病并发症。3.实验室检查:(活检)红斑期时血嗜酸性粒细胞升高显著。4,遗传基因检查:检测X染色体上的NEMO基因序列,可为诊断提供参考。有文献报道50%以上患者都能检测到X染色体NEMO基因异常。 【类似病的诊断鉴别】1.类天疱疮:多见于老年,易在面、手足、外阴和腰部等部位发生大疱,愈后不发生特征性色素变化,且初期皮疹内有多核巨细胞存在。2.大疱性表皮松解症:皮疹好发于摩擦部位,且为松弛大疱,尼氏征阳性。3.脱色性色素失禁症(incontinentica pigmenti achromians):为显性遗传性色素性疾病,在躯干、四肢呈泼水样色素减退斑,偏侧性分布,像色素失禁症色素沉着区的反面,患处发汗功能减退,毛细血管张力减退,组织象无色素失禁的变化。4.Franceschetti-Jadassohn综合征:为常染色体显性遗传,色素沉着呈网状,在此之前无水疱或疣样损害等表现,且无牙齿异常和眼部损害。【治疗】皮肤症状无需治疗。婴儿期发病,常到青春期消退。若儿童期以后发病,则色素沉着可终身不退。眼睛视网膜并发症如早期发现的话可以预防治疗,所以要在婴幼儿期定期检查眼底。 【遗传】伴性遗传,患者或突变携带者生女孩的话,小于50%机率会发病;生男孩小于50%机率会死胎。
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