O🌞O China…Joy
一途一心!
关注数: 10 粉丝数: 61 发帖数: 5,389 关注贴吧数: 7
线粒体脑肌病(ME) 线粒体脑肌病(ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌**、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。 2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,线粒体脑肌病被收录其中。[1] 英文名称 mitochondrial encephalomyopathy 就诊科室 神经内科 常见病因 遗传基因的缺陷 常见症状 眼外肌**、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等 病因 从目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性。 临床表现 由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重,人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。 其中线粒体脑肌病包括:MELAS综合征;MERRF综合征;KSS综合征;Pearson综合征;Alpers病;Leigh综合征;Menke病;LHON;NARP;Wolfram综合征。
1 下一页