苯丙酮尿症吧

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2024-05-06

科学要孩！优生优育！相信科学！

担心自己有遗传病会影响到孩子，是不是这辈子都不能享受天伦之乐？？随着科技发展，其实没有什么是做不到的，可以通过前期基因筛查，取其精华去其糟粕，实现优生优……

🧑我梦到卡皮巴拉

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2024-04-30

精复查通过的无需吧里发文，原因有1. 有些即使复查血值通过，但

复查通过的无需吧里发文，原因有 1. 有些即使复查血值通过，但基因确诊，只不过是轻苯而已，但轻苯也需要定期随访，有些轻苯在辅食后，或周岁后增加特奶饮食控……

🧑爱笑的喵喵乖乖

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2024-03-31

苯丙酮尿症检查报告

恳请兄弟姐妹们帮忙看一下检测报告，2024年3月5号出生的女儿。3/8初筛，3/15上海新华复查。基因检测3/18号做的，出结果要一个月。

🧑贴吧用户_QSZtyGZ

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2024-03-23

基因检测一个317，一个291。这个病会导致尿蛋白高吗

🧑666💫💤⛄🌊

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2024-03-03

苯丙酮尿症相关基因检测结果

求助各位兄弟姐妹，我儿子两个月苯丙氨酸偏高一点，做了基因检测后结果，麻烦看下，是确诊苯丙酮尿症了吗，严不严重啊，拜托了🙏🏻

🧑不痛LF

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2024-01-18

【疑问】我这种情况还能结婚、生育么？

是不是出了很严重的问题？

🧑伊卡鲁斯二号😁

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2024-01-16

吧主能帮我看看这个么？基因分析还没出来

🧑钟九月

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2024-01-13

有会看基因的吗

不确定是显性遗传还是隐性遗传，这种情况患病的几率大吗

🧑贴吧用户_5M5577V

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2023-12-24

跪求帮忙看一下基因检测

这个点位发病吗？是轻症吗？

🧑我是胖头鱼1991

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2023-12-18

有没有吃药的宝宝，宝宝39天，刚刚确诊四氢生物喋呤缺乏

🧑贴吧用户_5ACSZJC

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2023-12-16

那种特奶好喝一点？

孩子现在三个多月了一直是妇幼给拿的千林爱之源这几天一直不咋喝特奶我闻着也不好闻喝着发苦难闻哪种特奶的味道好接受一些呢？

🧑亚🌱

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2023-11-27

请教下经典型大孩如何喂养

想问下你们大点的孩子都给吃的什么米饭呢，目前我家娃四岁半，但是饭量大，基本都是吃的森无忧盒装米饭，其他又不吃，一餐一盒都不够吃，一天下来光这个饭就要二十多……

🧑w727659

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2023-11-26

问一下羊水穿刺能查出来这个病吗

🧑我不是_羊

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2023-11-26

写给第一次知道这个病的父母们

现在孩子出生有一次抽血筛查，有的父母被通知复查，心里忐忑不安，作为一个过来人告诉你们一些经验，第一次筛查数值不高的，比如正常值是2或者(120)的，你家……

🧑一只肥猫😺🙀

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2023-11-26

已经确诊了基因报告已经出来了经典型

🧑shaghsdgjhsgdu

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2023-11-25

这么萌的娃，明明这么健康。。。

🧑stand1994

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2023-11-05

已确诊苯丙酮尿症

初值15.33，有微信群吗？麻烦加一下。

🧑钕子娃

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2023-10-19

有经验的宝爸宝妈可以给看看吗

宝宝现在6个半月了，总共差了4次串联一次比一次低，但是都不在正常范围内，是属于什么，低苯吗，这个数值要特殊饮食吗

🧑史密斯酒鬼

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2023-11-02

bh4

基因确诊pcd缺乏，bh4负荷实验吃药没有效果，基因是吃药的，实验结果是吃药没有效果，有没有大神遇到过这种情况啊？

🧑且行且珍惜出发

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2023-10-31

盐酸沙丙蝶呤片 100mg*30片通过形式审查，有望纳入医保。

2023年8月18日，国家医保局发布《关于公示 2023 年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整通过初步形式审查的药品及相关信息的公告》，内容……

🧑江湖夜雨820

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2023-10-01

请大家帮我看看

我孩子4月11号出生的。新生儿足底血血值3.08，5月4号复查2.38。医生让我串联。phe值192，比值2.1。还是高，于是做了全外显基因检测，我和妈妈……

🧑街角的祝福烟火

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2023-09-26

足底血苯丙氨酸高

宝宝36周出生。五斤四两女孩。第一次足底血4.2要求复查。过了11天复查3.7。还能降低吗一周后再去复查。有这样情况的吗

🧑贴吧用户_GAb6UN7

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2023-08-10

出生72小时后筛查2.22mg/dl和2.67mg/dl，初

出生72小时后筛查2.22mg/dl和2.67mg/dl，初检2.9mg/dl复检2.64mg/dl，参考值<2mg/dl，还是没通过筛查，短信通知让去山……

🧑下过雨的路21

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2023-08-06

1岁4个月不喝特奶咋办？

这礼拜刚加特奶，孩子不喝怎么整，

🧑我不是_羊

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2023-07-26

有能看懂基因报告的朋友不，看看我们的基因结果怎么样还有蝶呤结果

是轻型的还是吃药的

🧑紫电青霜😍

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2023-07-22

pku血值下降是不不能确诊

我家宝宝初筛9.5复查一次7.4、二次复查6.2、三次复查5.79、基因已经做了还没出来结果、想问问会不会确诊啊

🧑o普罗o米修斯o

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2023-07-01

宝宝18天发短信说足血没过。要我们去复查，我们打电话过去咨询

宝宝18天发短信说足血没过。要我们去复查，我们打电话过去咨询，问什么没过，电话那边说苯丙氨酸比正常数值高400多。之后去复查，今天有打电话过来，也说没过，……

🧑我的无助谁知

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2023-06-10

高苯丙氨酸血症咨询

全外报告。遗传门诊和内分泌科医生解释：变异的c.158G经数据库查询正常人比率高（0.0146），结合两次的血苯丙氨酸测定数值1.47mg/dl（2岁8月……

🧑silencechv

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2023-05-30

晴天霹雳，孩子9岁半了，查出疑似苯丙酮尿症，请帮忙提提建议！

我孩子9岁半了，其他方面都基本正常，就是头发有点黄。之前也去过南京大小医院检查，医生都说没什么问题，多补点钙，补点辛......,于是，一家人幸幸福福的过……

🧑jameschan313