罕见病吧 - RAT

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2022-01-14

日常如何防范运动神经元病（ALS）的发展

由于运动神经元病的病因和发病机理尚不清楚，因此它是一种难以预防的疾病。对于患者，应注意生活，饮食和心理状况，以免加重疾病的进一步发展。一、在生活中，劳逸……

🧑DMD护理家园

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2022-01-13

脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)，发病率为4-10例/10万活产儿，致病性SMN1突变的携带率为1/90至1/47……

🧑DMD护理家园

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2022-01-12

肌营养不良患者瘫痪后如何家庭护理

首先要保持一个良好的环境，室内温度控制在20~22℃，湿度在50%~60%，讲究个人卫生，勤洗澡、勤换衣。做好皮肤护理，防止褥疮的发生，并给予定期翻身按摩……

🧑DMD护理家园

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2022-01-11

“肉跳”一定是运动神经元病吗？

肌束震颤是肌肉静息时一个或多个运动单位自发性放电导致的肌肉颤动，表现为短暂的单一收缩，这种症状就是下运动神经元损伤患者经常感觉到的“肉跳”。肌束震颤其实……

🧑DMD护理家园

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2022-01-10

脊髓性肌萎缩症，60万一针的罕见病

临床表现患儿临床表现差异性大，发病年龄可以从出生前（宫内发病）开始，表现为胎动减少，也可以在成年后。根据发病年龄、获得的运动功能及病情进展速度，可以……

🧑DMD护理家园

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2022-01-05

什么是希特林蛋白缺乏症？

希特林蛋白缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，包括希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症两种不同表型，其中成年发作II型瓜氨酸血症收……

🧑DMD护理家园

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2022-01-04

罕见病sma是什么

罕见病SMA指的是脊髓性肌萎缩症，这是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元病，主要是由于基因变异遗传导致的。一般来说父母是一个基因的携带者，可能不会有这个……

🧑DMD护理家园

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2022-01-02

罕见病援助基金

援助2018年第一批罕见病目录中156种罕见病，基金会拨款，求助人提交材料

🧑团结1就是力量

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2021-11-23

签到

🧑乘风破浪

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2021-12-31

新年愿望

我是dubowitz综合征患者，希望在新的一年里能联系上几个同类病友，能有特效药，能组建一个组织，能设立一个关爱日，能办几次活动

🧑科学拓新

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2021-12-31

渐冻症患者长期患病会有什么并发症？

1.肺部感染：渐冻症患者的症状就会出现呼吸困难，吃饭喝水呛咳，吞咽困难，家属在护理患者时一定要注意了，在喂患患者吃东西的时候不能太快，因为患者本来就有舌肌……

🧑喂侒靜ㄋ

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2021-12-31

胃造瘘后的注意事项

注意事项：第一、操作严格在无菌操作下进行，术前禁食8小时。第二、术后造瘘口护理，观察造瘘口周围有无红肿、出血。第三、造瘘管护理，每天换药注意造瘘管深……

🧑乘风破浪

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2021-12-30

精有新浪微博的请粉下@特纳综合症谢谢！

为罕见病立法呐喊吧！

🧑oO贺兰馨雅Oo

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2021-12-30

胃造瘘的家庭护理

1、每日用碘伏消毒胃造瘘口的皮肤，并且观察固定片刻度的位置，看刻度是否移位。 2、每次喂养前，要慢慢地提拉胃造瘘管，看看是否有阻力。保证里面的球囊是否充气……

🧑乘风破浪

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2021-12-29

7个月大的小璟逸患sma千里赴京就医，央视报道、微博热搜，引关注

🧑DMD护理家园

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2021-12-24

请问这是什么病

🧑彩虹鱼可以飞

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2021-12-24

忘记两个眼睛世界是什么样子的

为什么上天让我得上了这个病。为什么哪怕能得一个罕见病可以治疗的也可以呀唉；（这个病让我失去了漂亮的脸）

🧑吃饭睡觉打平平

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2021-12-24

7个月婴儿小璟逸患sma从长沙进京治疗，惠民康恩工程师一路护送

🧑DMD护理家园

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2021-12-23

7个月大sma宝宝小璟逸，转院北京

7个月婴儿小璟逸患sma从长沙进京治疗，一路上孩子两次心率升高，幸亏有随行医生及惠民康恩的工程师全程陪同，时刻监测孩子状况，调试设备。北京司机在晚高峰时期……

🧑乘风破浪

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2021-12-22

罕见病宝宝#罕见病

一直按时进行孕前和产前检查，指标均正常，就能百分百避免出现罕见病的宝宝么？

🧑DMD护理家园

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2021-12-16

求助贴，以下症状是罕见病症状吗？

宝宝今天60天了，体重达到1.8公斤了，医院联系我们转院，有早产儿宝宝遇到这种情况吗？ 1.有离子紊乱，查不出原因的离子丢失 2.血小板莫名其妙剑降低，补……

🧑Zzgonna1990

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2021-12-14

早期渐冻症需要注意些什么？需要用呼吸机么？

🧑DMD护理家园

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2021-12-08

有人了解囊性纤维化吗

🧑可樂鸡翅

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2021-12-08

渐冻症5大早期症状

渐冻症的五大早期症状：肌无力、肌萎缩、吞咽困难、饮水咳呛、言语不清。 “渐冻人”最早期的表现可能就是不经意的发现肢体的肌肉萎缩，或表现在上肢，突然感觉大拇……

🧑乘风破浪

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2021-12-08

这个2个可以算罕见病吗

五年前因为查并发症缘故，我在上海华山医院神经内科住院检查活检确诊为坏死性肌病没能确诊与免疫系统有关，后来并发症也得到好转，身体各方面半好半坏。从去年6月开……

🧑莔月m

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2021-12-04

代谢病用药应该也拿入医保甲基丙二酸，戊二酸

🧑遗传代谢病甲基丙二酸

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2021-12-02

有同患floating harbor综合症的吗？孩子瘦小，说

有同患floating harbor综合症的吗？孩子瘦小，说话迟缓

🧑柠檬汁儿要加油

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2021-12-01

【搬运】渐冻人容易出现哪些并发症？

（一）坠积性肺炎：坠积性肺炎是渐冻症护理中常见的并发症之一，也是较常见的并发症之一，更是许多渐冻症患者死亡的主要原因之一。渐冻症隔行患者长期卧床肺内会产……

🧑乘风破浪

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2021-11-29

求助！！！！求助！！！我女儿得了和蓝妮妮一样罕见的基因病！！

求助！！！！求助！！！我女儿得了和蓝妮妮一样罕见的基因病！！急需一种叫去铁铜口服液！！！大家知道哪里有渠道购买请留言！！！各大药房医院都没有找到！！救命的……

🧑贴吧用户_Q2bNVCC

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2021-11-26

运动神经元病的典型症状：

1.肌萎缩侧索硬化 ●首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，手指僵硬，随后出现手部小肌肉萎缩; ● 随着病情进展，肌萎缩扩展到前臂和下肢，最后影响到面部……

🧑乘风破浪