罕见病吧 - RAT

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2024-06-16

肥厚性非梗阻心肌病，怀疑淀粉样变病，有什么治疗途径

我父亲现年53岁，4年前因为胸腔积液入院，后诊断为“肥厚性非梗阻心肌病，怀疑淀粉样变病”无法治疗，只能对症处理，胸水抽完2-3就能涨满，胸水来源不明 4年……

🧑平家萤

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2024-06-05

有低碱性磷酸酶血症的朋友吗？

🧑gcp9876

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2024-05-26

有先天性高草酸尿症的朋友吗

🧑♤透析人

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2024-05-12

有三甲基胺尿症的病友吗，有在治疗中的吗？

🧑贴吧用户_78WPSWC

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2024-05-01

关于斯蒂尔病的个人看法

斯蒂尔病的成因，不是细菌感染。是金属中毒。

🧑黑白豆♋

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2024-04-22

亨延顿舞蹈病

我想问一下，这个病除了清醒的时候四肢不受控制抖动外，睡觉的时候会抖么？我爸现在清醒时抖的厉害，睡着了就不抖了，想确认一下亨延顿舞蹈病是不是这个症状，还是说……

🧑土里挖▫土豆

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2024-04-09

Albright综合症

女儿四岁半，确诊这个病，希望有同病相怜的一起交流

🧑儒雅的楼主360

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2024-04-05

确诊floating harbor综合症，希望找到病友交流。

🧑柠檬汁儿要加油

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2024-04-02

kleefstra综合征

宝宝一岁多不会走路，去医院做了基因检测，基因结果显示kleefstra综合征，目前智力及日常表现看不出明显异常，也正在慢慢会走路，不知道对将来有多大影响，……

🧑yuyu666

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2024-01-11

关于罕见病。我发现了一个正确的研发罕见病药物的方法，对于研究

关于罕见病。我发现了一个正确的研发罕见病药物的方法，对于研究和治疗罕见病非常适宜，但是找不到和这些研发组织有关的联系方法。亲们谁来帮我一下？

🧑黑白豆♋

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2024-03-10

罕见病-脊髓性肌肉萎缩症什么原因引起的？

SMA是一种遗传性疾病，由SMN1基因突变引起，影响运动神经元的存活和功能。SMA的症状包括肌肉无力和萎缩，通常在婴儿或儿童时期开始表现。根据症状的严重程……

🧑斐斐爱中医

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2023-04-06

VHL综合征的有吗

🧑Hilary2228

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2024-02-23

[公告]关于撤销罕见病发展中心吧主管理权限的说明

接到用户举报，经核实吧主罕见病发展中心长期未对贴吧进行管理及发言，无法在建设罕见病吧内容上、言论导向上发挥应有的模范带头作用，严重违反吧主协议，故……

🧑贴吧吧主小管家

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2024-01-29

不明原因肢体无力，生活不能自理的感觉

不知道是什么病一直困扰多年，感觉从小就有，现在就连孩子也无一幸免，不发作的时候好人一个，一旦发作感觉生不如死似的，不明原因的身体无力，肢体不能活动，感觉像……

🧑贴吧用户_6S5yG69NZ

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2024-01-25

腹部剧烈疼痛持续性的求大神指点

腹部剧烈疼痛而且时好时坏好的情况很正常坏的情况疼的是下不了床一系列的检查未查出疼痛症状 PET-CT检查也没查出疼痛源疼痛的部位会转移疼的厉害……

🧑liuyong851023

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2024-01-24

先天疾病分类

我认为先天疾病中的外显不影响生活，和不外显影响生活，两者都很悲哀，不分轻重。对于外显者来说，从小到大，时时刻刻都知道自己不是正常的，是个异类，往往遭遇过嘲……

🧑鼠小汉

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2024-01-12

中性脂沉积肌病

这个病算罕见病吗？能不能让加个群？交流一下吃药的心得。我误诊六年，五年之前在上海的时候确诊有坏死性肌病，一直都无法与免疫系统确诊，只能靠吃激素维持，去年并……

🧑莔月m

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2024-01-05

罕见病用药现状

生存改善的一种途径或捷径，即便只是安慰剂并可能产生不良反应，也愿意为之一试。冯岚对记者说，同情用药是罕见病领域今后很重要的政策，同时也是国家层面在不断完……

🧑haopear

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2024-01-04

基因检测结果怀疑我是另外一种罕见病

怀疑我是sifrim-hitz-weiss综合征，国际上的相关介绍报道不到10篇

🧑科学拓新

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2023-12-28

儿童罕见病几岁容易出现?会有什么表现?

　　继2018年5月五部门发布的《第一批罕见病目录》，2023年9月又发布了《第二批罕见病目录》，新纳入86种罕见病，当前已覆盖207种罕见病。我国罕见病……

🧑li120679765

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2023-12-20

有磷酸吡哆醇缺乏症（PNPO缺乏症的）病友吗？

🧑早日康复加油

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2023-12-10

【求助帖】我永远都不知道LCH是什么多好

我和老公都是企业普通员工，结婚后有了小孩，那时候每个月都按时产检，一路绿灯走过来。我的小孩真的很乖，他很少哭，喜欢靠在我身旁睡觉，但是他现在已经在ICU……

🧑阿呆阿代吖戴

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2023-12-01

淀粉淤积心脏病，有没有病友啊

市三甲医院说这个病是罕见病，我爸是我们市的第一例。目前挂了华西的专家号，但是要等到下个月11号，我爸的腿又开始水肿了，走路走一小段就要休息一会儿，看着好难……

🧑我在等风来🌱

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2023-12-01

罕见病原发性肉碱缺乏症

有病友吗相互咨询

🧑贴吧用户_aAaZ7PW

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2023-11-18

6.23号去上海五官科看眼睛

唉，双眼睛炫光，挂了个上海五官科的专家张朝然医生，我和医生说网上说可能是高阶相差之类的，医生说你到网上看病吧，她说我眼睛她看起来没病，可是我晚上路灯下就像……

🧑nini博博

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2023-11-10

请问有没有从事罕见病工作的应聘岗位

🧑贴吧用户_GGbJSC1

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2023-10-31

有没有高氨血症的病友群拉我一下

🧑贴吧用户_QN3XRSC

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2023-10-22

我在2020年得了gq 1b综合症

在上海华山医院确诊后并进行治疗一个月，医生说状态很好，慢慢会自己好的，让我回家，一个月后又去了上海华山医院复诊，医生只是说我怎么还坐轮椅还不会走，就配了一……

🧑贝爱兔宝

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2023-10-16

罕见病调查，为医保政策提供建议

我是南京中医药大学的一名学生，在老师带领的团队下对罕见病目前政策及现况进行梳理，对政策提供意见和建议，希望大家都够帮忙（问卷不记名） https://ww……

🧑2381491337

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2023-09-30

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🧑老K之家指定账号