罕见病吧 - RAT

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02-25

罕见病的希望

什么叫靠谱❓ 去年在，今年在，明年在，年年在冬天在，夏天在，一年四季都在十年如一日，我们一直在做FJM吴若石足部反射健康法。不靠造势，不靠虚张靠口……

🧑安德肋liang

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02-06

CLTC基因突变与智力障碍56型

CLTC（Clathrin Heavy Chain, CHC）编码网格蛋白的重链，广泛参与细胞内膜的运输和细胞信号传导过程。CLTC的致病突变会影响神经元……

🧑forever166191

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01-23

kleefstra综合征的宝宝有吗？

🧑贴吧用户_71tAVCD

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2024-12-07

这种病症叫什么呢

鬼压床多次后，就出现整天身体感受到钻进东西，睡觉就做梦，多数噩梦。

🧑天上白云36

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2024-12-06

欢迎“中枢特发性嗜睡症”或疑似的严重嗜睡症患者交流

🧑关注罕见嗜睡病

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2024-11-29

Floating-Harbor syndrome

这个病有人吗？

🧑RUANSHQI

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2024-11-29

FIoating Harbor综合症

请问有没有知道FIoating Harbor 干预方法的，感谢！

🧑Arielsonglove

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2024-11-16

PKHD1和谷甾醇血症

这两种情况有人懂吗，这个谷甾醇血症根本查不到，这是什么

🧑持明上网0805

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2024-11-08

一放手便是永久的离别，爸爸怎么舍得放手

🧑贴吧用户_0CDP537

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2024-11-08

帕金森能不能治疗吗

🧑咨询手抖

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2024-11-08

FAR1的常染色体显性疾病-白内障、痉挛性截瘫和言语延迟

有没有这种情况的家人？

🧑Nimanimei777

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2024-10-26

脊髓性肌萎缩症有病友吗？

🧑人长离情未央☜

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2024-10-23

肝豆状核变性的孩子，别怕

从孩子幼儿园入园体检查出转氨酶高到确诊肝豆，到现在已经过去了一年多。从崩溃惊恐到现在心态平和。罕见病一听都能吓半死，事实上很多罕见病并不严重，甚至有的完全……

🧑鲁班七号冲冲冲

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2024-10-16

有没有得平山病的？我右手不灵活，适合做什么工作呀，好迷茫。

🧑lu1248556797

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2024-10-15

Kleefstra综合征

Kleefstra 综合征(Kleefstra Syndrome, KS)，又称为 9q 亚端粒缺失综合征，是一种由染色体 9q 亚端粒 34.3 区段……

🧑forever166191

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2024-09-18

假肥大型肌营养不良症，今年5岁了，腿脚走路像鸭子一样，走楼梯

假肥大型肌营养不良症，今年5岁了，腿脚走路像鸭子一样，走楼梯很困难，需要一步一步爬，需要靠药维持，但是好害怕小孩突然发作，有没有人知道这种病该怎么治？或者……

🧑一朵丽琼花

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2024-09-18

脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar ataxia，SCA）是一组常染色体显性遗传的，累及脑干和脊髓的小脑性共济失调疾病，其临床特征为小脑及……

🧑Zy浠小芸

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2024-09-18

能否判断下是什么病

1是能否判断是啥，2是能否有治疗方法，3是sma的针有用没4是基因检测，是否遗传老爸今年62岁，大概18岁那年过年时贴春联发现左手举不上去了，当时还腿还正……

🧑自由小战士002

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2024-09-13

17α羟化酶缺乏症

有没有病友，想找到组织，相互交流一下

🧑muhan

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2024-09-09

kleefstra综合征

kleefstra有群吗，宝宝基因检查是这个罕见病，有的联系下

🧑平安是福 629

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2024-09-04

TRMT1基因突变病友

TRMT1的致病突变会导致Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 68（智力发育……

🧑forever166191

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2024-08-28

2024年第五届中国SMA大会圆满结束

🧑瑞炯医疗

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2024-08-27

非典型溶血尿毒症综合症（aHUS）

非典型溶血尿毒症综合症（aHUS）这个病有人清楚嘛

🧑cc880411

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2024-08-08

肌营养不良不要拖着不治，进来看有办法！

🧑手抖咋整呢

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2023-02-04

小儿特发性高钙尿症，有病友吗？

🧑_风南瑾

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2024-07-31

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，

有没有这个病的病友群，了解的私聊，拉一下，宝宝刚刚查出来这个病，有很多问题想了解一下

🧑vugvjvj

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2024-07-23

欢迎PJ综合征（黑斑息肉综合征）加入大家庭！

我是罕见病患者，不要再一个人孤单，迷茫，慌张和绝望，加入我们的群会为你解答任何问题。希望你不再流浪。下面会附上群号码。

🧑光阴不朽

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2024-07-14

McCune-Albright综合症

McCune-Albright的小伙伴们，现况如何，

🧑地狱中黑翼天使

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2024-07-14

mccune-albright综合症有吗望交流😷😷

🧑贴吧用户_7ZXKUUG

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2024-07-12

皮特-霍普金斯综合症（Pitt-hopkins syndrome）TCF4，18号染色体

“我无法想象，你正在经历什么。”这句话你可能会从善意的朋友和家人那里听到一遍又一遍，他们找不到合适的词语来形容我们的现状。但不管他们怎么努力，也没人能想象……

🧑Pitt_hopkins